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电力自动控制在低压配网中的应用探讨

作者：孙卫华
学科：经济管理 > 产业经济
创建时间：2020-10-13
出处：《中国电业》 2020年第16期
机构：国网山东电力金乡县供电公司山东省济宁市 272200

简介：摘要：电随着人口的增多需求量变大，为此在电力行业持续发展进程中，电力自动化控制技术在多种技术的助力下得到了不断发展。特别是应用于低压配电系统，体现了高智能特点的自动化技术，使得人们在生活、工作中对电力的需求得到了高效服务。因此，以自动控制系统概述为切入点，从电力自动控制在低压配配网中的应用进行深入论述。
标签：电力自动控制低压配网应用

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一个脑肌酸缺乏综合征2型家系的基因分析和治疗

作者：孙卫华吴冰冰吴梦圆杨宾张萍肖非凡施亿贇吴鸿疆周文浩
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-09-22
出处：《中华医学遗传学杂志》 2020年第09期
机构：复旦大学附属儿科医院，上海市出生缺陷防治重点实验室，复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心，上海　201102

简介：摘要目的对1例脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS) 2型患儿及家系进行基因测序和代谢物检测，明确其遗传学病因和类型。方法应用二代测序及PCR-Sanger验证，代谢物采用串联质谱和磁共振波谱分析。结果检测到患儿GAMT基因2个新变异c．289delC和c.392-1G>C，分别来自父亲和母亲。患儿血/脑肌酸浓度均明显下降。确诊后进行临床干预，血肌酸和胍基乙酸浓度很快恢复正常，2个月后脑肌酸浓度也得到明显改善，临床症状取得显著进步。结论通过家系分析，明确c.289delC和c.392-1G>C变异为致病原因，并为产前诊断提供了依据，丰富了GAMT基因变异谱。目前治疗对患儿具明显疗效。
标签：脑肌酸缺乏综合征肌酸 GAMT基因基因测序治疗

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