简介:摘要目的分析儿童戈谢病的临床表型与基因型特征及其相关性。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2016年8月至2021年10月诊断的14例儿童戈谢病患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测等临床资料,对临床表型和基因型进行总结。结果14例戈谢病患儿中男9例,女5例,诊断年龄0.7~15.8岁;其中Ⅰ型10例、Ⅱ型2例、Ⅲ型2例。患儿临床表现以脾大(14例)、血小板减少(14例)、肝肿大(8例)和贫血(8例)多见,其中有6例患儿存在生长迟缓,5例患儿身高在同龄儿处于中下水平。Ⅰ型患儿中7例磁共振成像检查均有影像学骨骼异常,仅有1例有骨痛,Ⅱ和Ⅲ型可同时伴有抽搐、眼球震颤、听力下降。12例患儿骨髓形态学可查见戈谢细胞。除1例Ⅰ型葡萄糖脑苷脂酶基因含L483P纯合变异外,其余13例均为杂合变异,常见致病变异为L483P(33%,10/30),其余依次为V414L、D448H、R159W。2例有严重神经系统表现戈谢病患儿的变异等位基因为L483P、L422R和F252I、L483P。检出了1个新生变异c.22A>G。结论儿童戈谢病以脾肿大和血小板减少为常见临床表现,骨骼影像学改变早于骨病的发生。除上述临床表现外,Ⅱ型和Ⅲ型同时还有生长迟缓及神经系统表现。L483P变异的等位基因频率最高,可同时出现于3种亚型,L422R、F252I基因变异型与神经病变表型相关。
简介:摘要目的探讨中国儿童霍奇金淋巴瘤方案(HL-2013)治疗儿童霍奇金淋巴瘤(HL)的效果,并分析影响HL预后的因素。方法回顾性分析8个儿童血液肿瘤诊疗中心在2011年8月至2021年4月收治的年龄≤18岁的145例初治HL患儿的临床资料,所有患儿均经组织病理形态及免疫组织化学确诊为HL,予以HL-2013方案治疗。总结患儿临床特征及治疗结果,根据临床因素对患儿进行分组,采用Kaplan-Meier法进行生存分析,组间生存率的比较采用Log-rank 检验。结果145例患儿中男115例,女30例;诊断年龄7.9(5.8,10.6)岁;疾病原发部位以颈部淋巴结肿大(114例,78.6%)最常见;57例(39.3%)患儿伴有巨大肿块;病理分型以混合细胞型(93例,64.1%)最常见;Ann Arbor分期:Ⅰ期9例,Ⅱ期62例,Ⅲ期45例,Ⅳ期29例;危险度分组:低危组14例,中危组76例,高危组55例。68例(46.9%)患儿2个疗程化疗后获完全缓解(早期完全缓解);一线治疗结束后完全缓解率达93.8%(136/145);22例(15.2%)患儿出现疾病复发或进展;随访结局:存活125例,死亡6例,失访14例。123例患儿处于持续缓解状态,随访时间55(40,76)个月。145例患儿5年总生存率(OS)为(95.3±1.9)%,5年无事件生存率(EFS)为(84.2±3.0)%。Ⅲ~Ⅳ期患儿的5年OS及EFS均低于Ⅰ~Ⅱ期患儿,差异均有统计学意义(χ2=6.28、7.58,均P<0.05);高危组的5年OS及EFS均低于低、中危组,差异均有统计学意义(χ2=10.93、7.79,均P<0.05)。早期完全缓解组(68例)和早期未完全缓解组(77例)的5年OS分别为100.0%和(90.9±3.6)%,5年EFS分别为(93.8±3.0)% 和(75.8±5.0)%,组间差异均有统计学意义(χ2=5.77、8.78,均P<0.05)。结论HL-2013方案治疗儿童HL总体效果良好,但高危组及早期未获得完全缓解的患儿容易出现疾病复发或进展,Ⅲ~Ⅳ期、早期未完全缓解是预后不良因素。
简介:摘要目的总结中国小儿肿瘤专业委员会(CCCG)肾母细胞瘤(WT)-2015方案的疗效。方法前瞻性研究,在CCCG-WT-2009方案基础上修正建立WT-2015方案。总结2015年9月至2018年12月在14家协作组成员单位明确诊断的288例初发肾肿瘤患儿的临床资料。分析儿童肾肿瘤的发病年龄、病理亚型分布、分期、疗效及预后因素。生存曲线应用Kaplan-Meier法,单因素分析应用Log-Rank法。结果288例肾肿瘤中WT 261例,其中良好组织学型(FH)WT 254例, 占97.3%,间变型(UFH)WT 7例,占2.7%。FHWT、UFHWT 3年无事件生存率(EFS)分别为(88.9±2.1)%、(80.0±17.9)%,优于WT-2009方案的81.2%、71.7%。Ⅲ、Ⅳ期FHWT有放疗指征者96例,其中76例实施放疗,20例因未放疗升至M方案化疗(环磷酰胺、依托泊苷、更生霉素、长春新碱、阿霉素),放疗与未放疗患儿3年EFS分别为(84.7±4.3)%及(84.7±8.1)%,预后差异无统计学意义(χ²=0.015,P=0.902)。肾肉瘤包括肾透明细胞肉瘤 22例和肾横纹肌样瘤 5 例。3年EFS分别为(94.4±5.4)%及(20.0±17.9)%。将年龄、性别、病理类型、分期、手术中破溃否、治疗结束是否达到完全缓解(CR)、放疗否进行预后单因素分析,结果发现病理类型(χ²=44.329,P<0.01)和治疗结束时是否达到CR(χ²=49.459,P<0.01)是独立预后影响因素。结论CCCG-WT-2015方案与WT-2009方案相比,预后改善,可扩大协作组对象应用本方案。
简介:摘要随着医疗科学技术的发展,儿童恶性肿瘤的幸存者越来越多,幸存者的健康相关生活质量(HRQoL)逐渐成为关注的焦点。儿童恶性肿瘤幸存者除了要承受疾病带来的生理、心理、社会的压力,还将要面对由治疗带来的生长发育障碍、性腺功能障碍及癌症远期效应,如脏器功能损害和二次肿瘤。大量研究显示,恶性肿瘤HRQoL显著低于健康人群,但也有少量的研究认为癌症经历对幸存者的生活质量可能有积极的影响。目前HRQoL的评价主要通过生活质量量表完成,后者可以从躯体健康、心理健康、社会健康和精神健康等方面进行综合评价。期待更多的观察性、横断面、尤其是长期随访研究来进一步描述儿童恶性肿瘤幸存者的HRQoL,这样可以为更多的干预研究提供基础,更为临床工作者的临床决策提供循证依据。