简介:摘要目的分析UBA5基因变异相关婴儿痉挛症(IS)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2017年3月至2019年6月北京大学第一医院儿科诊治的4例UBA5基因变异所致IS的患儿资料,对其临床表现、脑电图、头颅影像学、治疗及随访结果进行总结。结果4例(男3例、女1例)均确诊IS并携带UBA5基因复合杂合变异,检测到6种变异位点,其中5种为国际上尚未报道的新变异。4例均以痉挛发作起病,起病年龄为出生1 d~8个月;2例在病程中出现局灶性发作。4例脑电图均监测到高度失律及痉挛发作。完成头颅磁共振成像检查3例中2例为非特异性异常,1例正常。4例起病前均发育落后,起病后有不同程度倒退且进步缓慢;1例小头畸形,3例肌张力高。末次随访年龄为7个月~6岁4个月,4例均接受多种抗癫痫药物联合治疗且发作均未控制。结论UBA5基因变异相关IS患儿起病年龄较早,常伴发育落后、小头畸形、肌张力异常,癫痫发作常为难治性。
简介:摘要:传统的中小学体育课程仍存在一些痛点,经过考察,美国SPARK课程理念可以被借鉴。我们通过SHEFT体育类课程的推广对创新型体育教学理念的本土化发展方向展开了一系列研究。本文使用了多种调查研究方法对SHEFT创新型课程参与前后身体素质的变化、课程带来的成绩变化与情绪相关性展开统计分析。研究发现,在小学体育课教学中引入SHEFT课程理念,可以有效地激发学生们的体育学习兴趣,促进学生身体素质的发展和运动积极性的提高。