简介：摘要目的探讨合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤的诊治特点和预后。方法回顾性分析2008年1月至2019年11月北京儿童医院收治的10例经病理证实为肾母细胞瘤合并11p缺失综合征患儿的临床资料。男6例，女4例。平均年龄23.6(13~36)个月。9例因眼部异常于婴儿期确诊虹膜缺如，1例发现肾占位后查体发现眼部异常并确诊虹膜缺如。2例男童合并隐睾。2例男童合并尿道下裂，其中1例诊断为轻度尿道下裂，暂未手术；1例行尿道成形术。余5例未见泌尿生殖系统异常。所有患儿术前均行腹部B超和腹部增强CT检查。B超检查示肾实质内实性占位或可见不均匀回声区。腹部增强CT检查示肾占位直径1.8~12.7 cm，局部不均匀增强回声。肿瘤位于左侧1例，右侧6例，其中右侧肾母细胞瘤伴左侧肾母细胞瘤病2例；双侧3例。7例术前行化疗，分别为双侧肾母细胞瘤3例，单侧肾母细胞瘤合并对侧肾母细胞瘤病1例，单侧肿瘤体积较大超过中线3例。化疗方案分别为长春新碱(VCR)+放线菌素D(ACTD)5例，VCR+ACTD+环磷酰胺(CTX)+多柔比星(DOX)/顺铂(CDDP)+依托泊苷(VP16)和VCR+CTX+DOX各1例。7例单侧肿瘤患儿中，4例行根治性肾切除术，1例行肿瘤剜除术，2例单侧肿瘤合并对侧瘤病患儿行单侧肿瘤剜除术。3例双侧肿瘤患儿中，2例分期行双侧肿瘤剜除术；1例行一侧根治性肾切除术，对侧肿瘤剜除术。结果本组10例术后病理诊断均为肾母细胞瘤。3例术前未行化疗者美国儿童肿瘤协作组(COG)分期Ⅰ期1例，Ⅲ期2例；7例术前化疗者国际儿童肿瘤协会(SIOP)分期Ⅱ期2例，Ⅲ期2例，Ⅴ期3例。术后9例行规律化疗，其中Ⅰ期1例，予DD4A方案(长春新碱+更生霉素)；Ⅱ期2例，分别予DD4A、EE4A方案(长春新碱+更生霉素+多柔比星)；Ⅲ期3例，分别予EE4A方案1例，DD4A方案2例；Ⅴ期3例，分别予EE4A方案1例，DD4A方案2例。10例平均随访时间为56.4(6~136)个月。9例未见肿瘤复发和转移，1例术后复发再次行瘤灶切除术后6个月死亡。9例术后复查血肌酐和尿肌酐均未见明显异常。10例术后智力筛查结果显示6例智力发育明显落后于同龄儿，4例与同龄儿相比未见明显异常。术后3例行基因检测，结果显示存在11p13及相邻远端基因缺失。结论11p缺失综合征临床罕见，对于新生儿伴随散发性先天性虹膜缺如者应高度警惕11p缺失综合征，通过基因检测可明确诊断。确诊后应行肾脏超声检查以便早期发现肾肿瘤。合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤，如条件允许应争取行保留肾脏的肿瘤剜除术，以降低远期发生肾功能衰竭的概率。本病的远期随访尤为重要。

简介：摘要目的探讨儿童肾积水合并外伤性破裂的诊断和治疗方法，提高其预后。方法回顾性分析2009年1月至2019年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的10例肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)致肾积水合并外伤性破裂患儿的临床资料。男6例，女4例。年龄8～10个月3例，4岁1例，7～12岁6例。病变位于左侧7例，右侧3例。受伤原因：坠落伤6例(坠床3例，坠房、坠单杠、坠三轮车各1例)，撞伤4例。临床表现为腹痛10例，血尿4例，腹部包块3例，发热1例。病程：伤后48 h内3例，1周内2例，3～4周4例，外院肾造瘘术后1年1例。10例术前均行超声和增强CT检查确诊。结果9例行开放式肾盂成形术，术中见肾实质变薄，厚度为2～4 mm，破裂位于肾实质4例、肾盂4例、位置不详1例；余1例外伤后未及时治疗，因合并肾周感染行肾造瘘术。10例术后均获随访，随访时间6个月至10年，9例行肾盂成形术患儿患肾功能良好，2例已到青春期，未出现血压增高；1例因肾周感染行肾造瘘患儿术后6个月复查肾核素扫描示患侧分肾功能<5%，行肾切除术，术后未再出现泌尿系感染。结论儿童肾积水受外伤可致肾盂或肾实质破裂，术前超声和增强CT检查表现为肾实质变薄、肾盂扩张、尿液外溢，可明确诊断。如果患儿生命体征平稳，专科医生在修复裂伤同期可行肾盂成形术；如医生或患者一方条件不能满足肾盂成形术时可暂行肾造瘘术。

简介：摘要目的探讨儿童马蹄肾合并肾母细胞瘤合理的诊治方法。方法回顾性分析2007～2018年我院收治7例马蹄肾合并肾母细胞瘤患儿的临床资料。其中男3例，女4例，就诊年龄1岁至8岁8个月，平均4岁6个月。肿瘤位于左侧4例，右侧2例，峡部1例。主要临床表现：腹痛4例，无症状腹部包块1例，偶然超声检查发现肿物1例，外院手术并放化疗后肿瘤复发1例。4例(其中2例因瘤体破裂，1例因瘤体巨大且合并肺部转移，1例因瘤体巨大)术前化疗后行患侧肾脏切除及峡部肿瘤切除术，术后辅以放疗＋化疗；2例肿瘤位于肾脏一极行肿瘤剜除术，术后辅以化疗；外院术后及放化疗后肿瘤复发1例于我院行复发肿瘤切除术＋盆腔转移灶切除。结果5例获随访(含2例肾肿瘤剜除术)6个月至11年，平均44个月，均未发现肿瘤复发，行肿瘤剜除者肾脏功能良好。2例失访，包括外院术后及放化疗后肿瘤复发1例，术前肺转移1例。结论马蹄肾合并肾母细胞瘤较少见，根据肿瘤位置及大小选择个体化治疗方式，如肿瘤位于肾脏一极可行保留肾脏的肿瘤剜除术，术后按病理分型分期辅以化疗和/或放疗。

简介：摘要目的探讨儿童重复肾上肾输尿管膨出合并下肾或对侧肾膀胱输尿管反流合理的治疗方法。方法回顾分析2007年10月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院收治的重复肾上肾输尿管膨出合并下肾或对侧肾膀胱输尿管反流24例患儿的临床资料。其中，男5例，女19例，就诊年龄7个月至9岁，平均2岁。重复肾左侧13例，右侧6例，双侧5例，上肾输尿管膨出左侧15例，右侧9例，无双侧，合并下肾膀胱输尿管反流左侧13例，右侧9例，下肾及对侧2例。泌尿系统感染17例，影像学检查发现6例，间断腹痛1例。上半肾无功能者22例行重复肾上半肾切除术；上半肾积水但有功能者2例，行上下输尿管吻合术1例，行上肾输尿管膨出切除上下输尿管膀胱再植术1例。结果22例半肾切除患儿中19例患儿获得随访，3例失随访，术后下半肾反流消失11例(含对侧反流1例)，减轻3例，反流无缓解无临床表现2例(术前Ⅳ级随访4个月，术前Ⅴ级随访2年)，3例术后反流未消失合并泌尿系统感染再次手术治疗后治愈。保留上肾2例中，行上下输尿管吻合者术后4个月，无临床症状，尚未复查排尿性膀胱尿道造影，行上肾输尿管膨出切除上下肾输尿管膀胱再植术后复查反流消失无临床症状。结论重复肾上肾输尿管末端膨出合并下肾或对侧肾膀胱输尿管反流上半肾发育不良无功能多见，上半肾无功能时行上半肾切除，术后11例下半肾反流消失，3例因反流未消失反复泌尿系统感染再次行手术。上半肾功能良好者行保留上半肾行输尿管端侧吻合术或膀胱输尿管再植术。