简介:目的:总结心尖肥厚型心肌病的临床特征及治疗方法。方法:回顾性分析我院2008年6月至2012年2月期间经心脏超声或左室造影证实的33例心尖肥厚型心肌病患者的临床特征及治疗情况。结果:患者的临床症状表现为以胸闷、气短为主者20例;心前区不适4例;心前区疼痛5例;乏力2例;心悸1例;发现心电图异常前来就诊1例。32例患者行左室造影诊断为心尖肥厚型心肌病。1例因肾功能不全,未行左室造影,但经心脏超声诊断为心尖肥厚型心肌病。27例患者服用β-受体阻滞剂,2例患者服用钙离子拮抗剂,4例患者因心率慢,未服用药物,临床随访1~36(平均16.7±4.1)个月,临床症状均明显缓解。结论:β-受体阻滞剂和钙离子拮抗剂均适用于治疗心尖肥厚型心肌病。
简介:目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A(p.A33T)。结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。
简介:目的:观察跑台运动和饮食控制对去卵巢肥胖大鼠心肌Wnt/β-catenin信号通路中β-catenin、磷酸化-GSK-3β和GSK-3β蛋白表达的影响.方法:将48只3月龄雌性未孕SD大鼠按体重分层后随机分为假手术组、去卵巢组、去卵巢运动组和去卵巢控食组.去卵巢运动组大鼠在去卵巢手术后的第3周开始进行为期8周的跑台运动训练,去卵巢控食组在去卵巢后的第三周开始进行为期8周的控食干预.干预结束后,腹主动脉取血处死各组大鼠,用电子天平秤量大鼠心肌重量,用Westemblot方法检测心肌β-catenin、磷酸化-GSK-3β和GSK-3β蛋白表达.结果:与假手术组大鼠比较,去卵巢组大鼠体重、心肌重量显著增加,而心肌重量指数、β-catenin、磷酸化GSK-3β和p-GSK-3β/GSK-3β蛋白表达均显著降低(P<0.05);与去卵巢组大鼠比较,去卵巢运动组大鼠在最后两周时体重显著降低(P<0.05),心肌组织β-catenin、p-GSK-3β和p-GSK-3β/GSK-3β蛋白表达均显著升高,而去卵巢控食组大鼠体重、心肌重量、心肌重量指数和GSK-3β表达差异均无统计学意义(P>0.05),但心肌组织β-catenin、p-GSK-3β和p-GSK-3β/GSK-3β蛋白表达均显著升高(P<0.05).结论:跑台运动和控食干均预均能激活去卵巢大鼠心肌Wnt/β-catenin信号通路.