简介:目的检索关于Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病(Ph+Aall)治疗的文献,以指导临床实践.方法计算机检索MEDLINE(1970~2005.7)和SUMSEARCH(截止2005.7)关于Ph+Aall治疗的系统评价、随机对照试验和临床对照试验.结果未检索到系统评价,检索到1篇随机对照试验和8篇临床对照研究.结果显示,Ph+Aall预后极差,化疗和骨髓移植是治疗此病的两种主要手段;常规化疗效果差,格列卫联合hyper-CVAD的化疗方案有一定的优越性,但骨髓移植仍是目前可望治愈本病的唯一方法.结论格列卫联合hyper-CVAD的化疗方案可提高Ph+Aall的缓解率和无病生存率,但骨髓移植仍是治疗此病的最佳选择.
简介:【摘要】目的:探讨染色体畸变检测在自然流产绒毛组织染色体核型分析中的应用价值。方法:选取2019年3月至2020年11月对80例自然流产患者作为研究对象,用随机数字表法将其分对照组和观察组,各40例,对照组接受细胞培养染色体核型检测,观察组接受染色体畸变检测,比较两组患者检测阳性率和检测成功率。结果:观察组检测阳性率90%、检测成功率92.50%高于对照组70%、65%(X2=5.0000、9.0383,P
简介:<正>常染色体显性遗传多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)是以双侧肾脏多发进行性囊肿生长为主要特征的一种较常见的单基因遗传疾病。虽然近年来ADPKD成为肾脏病研究领域的一个热点,对其发病机制的研究已举得了长足的进步,但是对其发病机制的研究尚没有定论。纵观目前对ADPKD发病机制的研究,主要可分为两大方向:①ADPKD衬里上皮细胞增殖和凋亡异常,其主要学说包括:"二次打击"学说;螺旋区-螺旋区相互作用学说;终止信号假说;齐-杂合子学说。②ADPKD囊泡内囊液的异常分泌:纤毛致病学说及其他原因导致囊泡内囊液异常增多的理论。
简介:摘要目的探究先天性心脏病胎儿的染色体核型。方法选取我院在2015年1月至2018年1月收治的177例诊断出胎儿为先天性心脏病的进行研究,采集中期产妇绒毛、羊水或者脐血样本进行研究,分析先天性心脏病胎儿的染色体核型。结果177例胎儿中合并心外异常101例,其中染色体异常43例,占42.57%,未合并心外异常的76例,其中染色体异常14例,占18.42%,二者之间存在较大差异(P<0.05);177例胎儿中存在57例染色体异常,占32.20%,不同异常情况存在较大差异(P<0.05)。结论根据本文研究可知,先天性心脏病胎儿中存在大多数患儿存在染色体异常等问题,染色体畸变占相当重要的地位,临床通过对先天性心脏病胎儿的染色体检测可以有效的预防和治疗疾病,具有较高应用价值,先天性心脏病胎儿的染色体核型对疾病的诊断具有重要作用。
简介:摘要目的研究产前诊断染色体异常以及与妊娠结局的效果。方法本次研究对象为2013年6月之2016年6月期间纳入的经确诊的15+4~20+6周的孕中期高危孕妇,予以羊膜腔穿刺抽取羊水,依据染色体核型分析、羊水细胞培养等技术分析染色体核型异常情况。结果数据显示,产前诊断我院纳入的高危产妇,染色体异常发生率0.99%。其中常染色体数目异常27例、性染色体数目异常5例、常染色体结构异常8例、嵌合体2例。在42例染色体异常核型胎儿中,继续妊娠例数为7例,终止妊娠例数为35例。结论胎儿超声心动图异常、胎儿系统超声异常、唐氏筛查高危等与许多因素有关,其中染色体异常是主要因素之一。另外,高龄也会引起染色体异常。同时依据遗传学规律、综合染色体畸变的类型、夫妇双方生育状态来判断是否继续妊娠。
简介:摘要目的研究并分析常染色体显性遗传性多囊肾的综合治疗措施。方法将2014年1月~2016年12月我院收治的34例ADPKD患者纳入到本组研究中,均采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术的治疗方式,总结本组患者相关指标的变化情况。结果本组患者在手术前与术后6个月血肌酐、收缩压、血尿素氮、疼痛评分上,有显著差异(P>0.05),上述数据组间比较差异显著(p<0.05),差异有统计学意义。结论对于ADPKD患者,采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术疗效理想,但是由于本组样本量较少,没有与单纯去顶减压术的对比,临床结论需要进一步检验,还需要进行深层次的临床研究。
简介:摘要目的研究急性髓系白血病染色体核型与化疗疗效关系。方法对本院自2014年5月至2015年5月收治的60例急性髓系白血病患者临床资料进行回顾性分析,采用G显带常规技术分析其染色体核型。将22例M3患者设为M3组,其余38例患者设为非M3组,且根据MRC相关规定将非M3组又设为优良组(12例),中等组(15例),差组(11例),对比各组化疗结果。结果核型正常患者缓解率为87%,核型异常者为41.4%,两组比较差异具有统计学意义(χ2=43.834,P0.01)。异常核型21例(36.2%),非M3患者给予CAG或者TA方案化疗,缓解率明显优于M3患组.结论对急性髓系白血病染色体核型分析,能够有效的改善化疗效果。