简介:摘要本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折,确诊为Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence,PRS),其染色体核型、基因组拷贝数变异未见异常,未行遗传学病因检测。本次妊娠Ⅲ级彩超检查提示胎儿腭裂、小下颌及羊水过多等,疑诊PRS,要求产前遗传学病因诊断。胎儿染色体核型及基因组拷贝数变异未见异常,胎儿家系全外显子组测序、生物信息学分析及家系Sanger测序验证结果提示胎儿及胎儿哥哥BMP2基因均存在遗传自母亲的c.79delG p.E27Sfs*24可能致病性变异。经咨询,孕妇选择终止妊娠。因连续2次妊娠胎儿表型相似,结合其遗传学病因分析,提示BMP2基因c.79delG p.E27Sfs*24杂合变异是该家系连续2次妊娠胎儿表型异常的致病原因。
简介:【摘要】 精神专科医院发展必须坚持和加强党的全面领导,健全现代医院管理制度。芜湖市第四人民医院充分发挥党建引领作用,将党建工作与业务工作有机融合,建设国家区域医疗中心,推动医院高质量发展,取得较好成效。
简介:【摘要】目的:探究“1+1+1”家庭医生签约管理在儿童保健中应用的效果。方法:收录2021.9——2022.9期间于我社区接受体检的儿童,共计100例,以随机数字表法做分组处理,就不同组别实施差异性健康管理方案,展开对比分析。组别命名为对照组、观察组,样本量组间纳入相当,对应给予常规健康指导、“1+1+1”家庭医生签约管理。结果:儿童患病率以观察组更低,家属满意度以观察组更高,P<0.05。结论:在儿童保健工作中应用“1+1+1”家庭医生签约管理,对于降低儿童患病率、保证其家属满意度的价值显著。
简介:摘要目的探讨细胞质动力蛋白1重链1(DYNC1H1)基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症(SMALED)1型患儿的临床特征及基因变异特点。方法收集2018年12月至2021年5月北京大学第一医院收治的经基因检测发现DYNC1H1基因致病性变异的4例SMALED1型患儿病例资料,均除外已知与运动发育落后相关的其他基因变异,回顾性分析临床表现和基因型特点。结果4例患儿中男3例、女1例,起病年龄分别为1岁、1日龄、1日龄和4月龄,确诊年龄分别为4岁10月龄、9月龄、5岁9月龄和3岁1月龄。临床表现均存在下肢为主的肌无力、肌萎缩,2例合并足畸形,1例合并早期非进展性关节挛缩,1例合并髋关节脱位,1例合并智力障碍。4例患儿均发现DYNC1H1基因新生杂合错义变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会评级为可能致病和致病性变异,其中p.R598C、p.P776L、p.Y1109D变异已报道,p.I1086R变异尚未见文献报道。结论对于婴儿期出现不明原因下肢肌无力、肌萎缩、关节挛缩及足畸形、上肢运动能力保留、伴或不伴智力障碍,运动能力缓慢进展者,需考虑SMALED1型可能,必要时完善DYNC1H1基因检测。
简介:摘要 目的:观察认知行为疗法(Cognitive Behavioral Therapy for Insomnia,CBT-I)对社区1+1+1”签约人群慢性重度失眠症的临床效果。方法:选取2019年1月至6月本中心“1+1+1”签约慢性重度失眠症患者180例。随机分成干预组和对照组。收集两组患者基本资料,用药情况及认知情况,完成匹兹堡睡眠指数量表(PSQI)量表评分。对干预组要求患者记录睡眠日记,进行认知行为干预,指导制定药物剂量并作记录。观察两组患者6个月、12个月后的PSQI评分和减药率。
简介:摘要报道1例新生儿期起病的多发性线粒体功能障碍综合征1型,以反应弱、纳差、血乳酸增高为主要表现,头颅MRI提示脑白质病变,基因测序提示NFU1基因外显子c.167-1G>T纯合变异。总结患儿临床特点、诊断和治疗过程,以加强临床医生对本病的认识。
简介:摘要报道1例合并WFS1和APPL1基因突变的青少年起病的成人型糖尿病(MODY)患者的诊疗经过。患者为13岁女童,因“发现血糖升高2年余”入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序,检测到其携带WFS1:c.992_994dup(p.lle332dup)和APPL1:c.1696-3C>G(p.?)各一个杂合变异,结合患者临床表现与辅助检查,考虑患者为MODY。该文通过对患者诊疗过程进行回顾,以期提高临床对MODY早期诊断的意识,并进行适当管理及遗传咨询。