简介:目的:分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学检测者为33人,听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重,但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同,分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点,B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点;B组成员为高频听力下降为主的老年性聋,符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致,需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。
简介:摘要目的哮喘常呈慢性状态,病因复杂。哮喘的发生、发展是由宿主遗传易感性和环境暴露因素相互作用所决定的。方法以小王肺气肿疾病为实例。该病起先由普遍感冒所引起的疾病,经过吃药吊针后,身体得以恢复。旧病复发后到上海市长宁区中心医院(具有二甲资质)看病检查诊断为肺气肿。结果初次住进该院内科病房,经过医生观察治疗30d后,该病得以好转,出院在家疗养休息。小王的旧病反复发作2次。结论小王肺气肿疾病的多次反复发作,是具有家族史聚集的特点,是由多基因遗传和环境暴露因素共同影响的结果。这一结论可为临床医学专业内科医生在观察治疗哮喘的肺气肿疾病之前咨询病人基本病历资料时科学依据的技术参考。
简介:【摘要】目的:探讨血串联质谱检测技术(TMS)在新生儿遗传性代谢性疾病(IMD)中的诊断价值,为新生儿遗传性代谢性疾病早期诊断、治疗提供可靠依据。方法:以福建省龙岩市2019年1月~2021年12月出生的79687例新生儿为筛查对象,采用串联质谱检测法对新生儿血液中的代谢物质进行检测,分析遗传代谢性疾病发病率,探讨TMS在IMD中的诊断价值。结果:79687例新生儿中初筛阳性2303例,初筛阳性率为2.9%,对阳性新生儿实行召回重新采样,结合实验室再次检查结果,阳性者再利用生化检测,酶活性检测,分子检测,影像检查等相关技术,最终确诊瓜氨酸血症Ⅰ型(CTLN1)1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症4例、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例,异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例,原发性肉碱摄取障碍4例,丙酸血症1例,高精氨酸血症1例,高蛋氨酸血症1例,戊二酸血症1例,神经退行性病伴脑铁沉积症1例。最终18例新生儿确诊为IMD,发病率为1/4427。目前对确诊患儿进行规范化治疗检查,随访,避免或减少严重并发症及神经系统伤残。结论:串联质谱检测技术存在快速、准确及高通量等优势,在新生儿遗传性代谢性疾病早期筛查中的应用价值比较高。随着我国二胎三胎政策的开放,新生儿数量在不断增加,提高出生人口素质及优生优育越来越被人们所重视。串联质谱检测技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用效果显著, 有利于及早筛查出新生儿遗传代谢病, 为临床早期制定干预治疗措施提供有效帮助, 从而进一步提高出生人口质量,在临床中值得大力推广。
简介:摘要扩展性携带者筛查(ECS)在过去数年取得了长足发展,在国内外越来越多地的应用于临床,已帮助数百万夫妇做出了更适合的生育决策,从源头上减少了出生缺陷。随着ECS的广泛开展,其优越性日益明显,但同时也暴露出了诸多不足,更显现了遗传咨询的重要性。本文针对目前ECS临床遗传咨询面临的问题,结合国外相关专业指南,就ECS的咨询原则、流程及具体内容等进行阐述。
简介:摘要目的分析儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床表型及分子遗传学特点。方法收集2014年6月至2018年6月郑州大学附属儿童医院HS患儿的临床病例资料,进行回顾性分析。采集20例患儿及其父母外周血样本,应用二代测序技术进行靶向捕获或全外显子组测序,对可疑突变位点应用Sanger测序进行验证。结果共43例患儿纳入研究(男23例,女20例),中位发病年龄1岁11个月(1个月~10岁)。面色苍白(27/43例,62.79%)是主要的发病症状,典型临床表现为贫血(36/43例,83.72%)、黄疸(35/43例,81.40%)、脾大(33/43例,76.74%)、肝大(27/43例,62.79%)。外周血及骨髓血涂片球形红细胞比例≥0.1的患儿分别为23例(23/43例,53.49%)、17例(17/43例,39.53%),红细胞渗透脆性试验阳性20例(20/43例,46.51%)。29例患儿输血前后比较:输血后血红蛋白(Hb)[(88.69±11.22) g/L比(78.24±14.47) g/L]、平均红细胞体积(MCV)[(89.37±7.15) fL比(84.08±7.49) fL]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(29.12±2.70) pg比(27.36±1.95) pg]、平均血红蛋白浓度(MCHC)[(361.79±32.27) g/L比(356.31±31.43) g/L]均升高,总胆红素(TB)水平较输血前下降[(33.27±16.42) μmol/L比(41.58±15.40) μmol/L],差异均有统计学意义(t=-3.538、-5.187、-5.412、-7.404、2.527,均P<0.05)。7例患儿行脾切除术:术后Hb[(116.00±5.54) g/L比(75.71±9.96) g/L]、MCH[(29.87±1.62) pg比(24.61±1.65) pg]、MCHC[(391.14±12.99) g/L比(315.14±51.99) g/L]均升高,差异均有统计学意义(t=-9.234、-4.330、-4.031,均P<0.05)。手术组患儿Hb较输血组升高明显,治疗效果更显著(t=-9.247,P<0.05)。13例患儿在3种基因(ANK1、SPTB及SPTA1)检出13种致病变异(11种是未报道的新变异),8例为ANK1变异,4例为SPTB变异,1例为SPTA1变异。13例变异中,除1例遗传自母亲外,余12例为新生变异(de novo)。结论儿童HS多以贫血、面色苍白为首发症状,输血可暂时改善贫血、黄疸症状,脾切除是有效的根本治疗手段。13例患儿获得基因诊断,为下一胎遗传咨询提供依据;在ANK1、SPTB、SPTA1基因中共发现11种新变异,扩展了HS的基因突变谱。
简介:摘要遗传性视网膜疾病(IRD)是一组严重的视网膜退行性疾病,可造成严重视功能损害,是儿童及工作年龄人群不可逆盲重要病因。基因治疗是临床上全新治疗手段,同时也是IRD目前唯一明确有效的治疗手段,但其在临床研究和应用中仍存在风险,如何在围手术期进行规范管理,降低治疗的潜在风险是保障治疗安全有效的关键措施之一。目前针对IRD基因治疗的围手术期管理尚未形成系统的规范化指导意见。因此,为了规范IRD基因治疗的围手术期管理,中华医学会眼科学分会眼底病学组及中国医师协会眼科医师分会眼底病专业委员会组织国内相关专家,结合国内外研究经验,经过反复讨论,提出了我国IRD基因治疗的围手术期管理的规范化意见,以供临床医师在临床研究和实践中参考应用。
简介:摘要遗传性肾脏病是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病,在儿童慢性肾脏病中遗传性肾脏病约占50%。常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏和尿路畸形、纤毛病、遗传性肾小球病和遗传性肾小管病等。大部分遗传性肾脏病确诊依赖基因诊断。
简介:摘要随着质谱技术、基因检测等技术的发展以及新生儿遗传代谢病筛查的推广,越来越多的遗传代谢病得以诊断。遗传代谢病治疗原则为限制代谢受阻底物的摄入,降低有害产物的蓄积,补充生成不足的产物。饮食治疗是许多遗传代谢病的主要治疗方法之一,其出发点为限制代谢障碍底物的摄入,补充合成不足的产物或替代能源以绕过缺陷途径,目的为维持正常的生长发育。随着越来越多的特殊医学配方营养食品投入生产和使用,饮食治疗的可及性及依从性提高,越来越多患者的临床症状得到控制,生活质量得以改善。现主要针对相对常见的遗传代谢病的饮食治疗进行阐述。