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  • 简介:摘要目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)家系患者的临床特点及基因变异,明确其致病原因。方法采集先证者及其母亲的外周血样,应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的ADAR基因进行变异分析,确定疑似致病变异。同时以100例与本家系无关的正常人作为对照。结果该病例符合DSH的典型表现,表现为发生在手背,脚和面部色素沉着、色素减退斑、色素异常斑。Sanger测序显示家系先证者及其母亲均携带ADAR基因第9外显子c.2762+1G>T杂合变异,100名健康对照均未发现上述变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,ADAR基因c.2762+1G>T剪接变异被判定为致病性(PVS1+PM2+PP4)。结论ADAR基因c.2762+1G>T变异可能为该家系患者的致病原因,上述结果丰富了ADAR基因的变异谱。

  • 标签: 遗传性对称性色素异常症 基因检测 ADAR基因
  • 简介:摘要目的探讨三维设计打印技术在正颌术后再次手术修整中的应用效果。方法回顾性分析2016年1月至2020年8月于深圳大学附属深圳大学总医院口腔科及深圳大学附属深圳市口腔医院口腔颌面外科收治并复查的正颌术后面部外形不对称患者资料。使用三维设计打印技术,术前数字化设计手术方案、打印截骨导板,术中使用数字化导板精准施术。分别于术前、术后半年至1年由患者、主刀医生和第三方进行满意度评价。于术前及术后6个月至1年进行数字化评价,行螺旋CT扫描统计测量颏中点到正中矢状面距离、双侧下颌骨体部最突点到正中矢状面距离,判断术后患者不对称畸形是否改善及与术前设计是否一致。采用SPSS 17.0统计软件处理数据,计量资料以±s表示,患者、主刀医师及第三方术前与术后满意度、术前与术后测量数据及术前模拟与术后实际数据比较采用配对t检验,主刀医生、第三方与患者满意度术前及术后比较时,采用方差分析及Dunnett-t检验。结果研究共纳入患者16例,男3例,女13例,年龄18~35岁。其中9例颏部偏斜患者采用颏成形术,4例双侧下颌骨体部不对称患者采用单侧下颌骨体外板切除术,3例患者同时存在颏部及下颌骨体部不对称,同期采用两种术式。16例均按照术前数字化设计方案顺利完成手术。术后随访6个月至1年。12例颏成形术患者,颏点到正中矢状面距离由术前(4.99±0.83) mm缩减至术后(1.63±0.80) mm,差异具有统计学意义(t=9.09,P<0.001);术后测量值与术前设计值[(1.50±0.43) mm]差异无统计学意义(t=-0.83,P=0.423)。7例单侧下颌骨体外板切除术患者,双侧下颌骨体部最突点到正中矢状面距离差值,由术前(7.26±1.20) mm缩减至术后(2.44±0.56) mm,差异具有统计学意义(t=10.26,P<0.001);术后测量值与术前设计值[(2.39±0.16) mm]差异无统计学意义(t=-0.29,P=0.779)。术前患者、主刀医生、第三方满意度分别为(65.94±8.21)分、(79.69±5.91)分、(79.38±7.50)分,术后患者、主刀医生、第三方满意度分别为(90.00±5.48)分、(90.63±2.50)分、(90.00±4.08)分。患者、主刀医师、第三方术后满意度较术前提高,差异均有统计学意义(t=-9.15、P<0.001,t=-7.50、P<0.001,t=-6.04、P<0.001)。术前主刀医生、第三方与患者满意度比较,差异有统计学意义(F=18.66,P=<0.001),主刀医生与患者(P<0.001)及第三方与患者(P<0.001)比较,差异均有统计学意义;术后主刀医生、第三方与患者满意度比较,差异无统计学意义(F=0.12,P=0.889)。结论三维设计打印技术可进行全面三维分析、精准模拟手术、图像化预测结果,并利用三维打印导板精准施术,提高术后满意度,在正颌术后不对称畸形修整的应用中具有明显优越性。

  • 标签: 成像,三维 正颌外科学 再手术 面部不对称
  • 简介:摘要目的探讨中老年直立T波双肢对称与运动平板试验阳性间的相关性。方法直立T波无双肢对称组(对照组)和直立T波双肢对称组(前肢和后肢与等电位线之间的角度一致且基底部变宽或变宽及前肢与等电位线之间的角度小于后肢与等电位线之间的角度)进行活动平板运动试验。结果中老年直立T波双肢对称三组(180例)运动平板试验阳性88例,对照组(110例)运动平板试验阳性15例,两组间差异有显著(P<0.05)。结论中老年直立T波双肢对称是预测运动平板试验阳性的参考指标,对早期冠心病的诊断有一定的参考价值。

  • 标签: 冠状动脉粥样硬化性心脏病 运动平板试验 中老年直立T波双肢对称
  • 简介:[摘要] 目的: 研究ST段水平延长伴T波直立对称诊断冠心病的回顾性临床分析。 方法: 选择2019年1月至2021年3月收治的80例冠心病患者为甲组,同期健康体检的70例患者为乙组,均进行动态心电图检查,对比两组患者的诊断价值。 结果: 甲组患者ST段水平延长≥0.12s的占比为51.25%,显著高与乙组4.29%的占比(P

  • 标签: [] 心电图 ST段水平延长 T波直立对称 冠心病诊断 回顾性临床分析
  • 简介:【摘要】:目的 :探讨优质护理对先天不对称双眼皮整形修复术患者的临床效果。 方法: 选取我院在 2019 年 1 月至 2019 年 12 月期间收治的先天不对称双眼皮整形修复术患者 84 例,随机分为观察组及对照组,观察组患者给予优质护理,对照组给予常规护理,对比护理后两组患者相关情况。 结果: 护理后,观察组患者配合度( 95.24% )显著高于对照组患者配合度( 83.33% ); 观察组患者术后发生不良反应的概率为 4.76% ,较对照组患者 14.29% 明显降低。 结论: 优质护理干预对先天不对称双眼皮整形修复术患者治疗具有积极作用, 能够有效降低并发症的发生,同时提升患者配合度。

  • 标签: 整形修复术 先天不对称双眼皮 优质护理
  • 简介:摘要目的研究并探讨正颌外科和正畸联合治疗发育性下颌骨不对称畸形的护理方法及护理效果。方法选取100例发育性下颌骨不对称畸形患者作为研究对象,选取自2011年1月~2015年1月。采取数字抽签法进行分组,分为各有50例患者的对照组和观察组。所有患者均进行正颌外科联合正畸治疗,对照组施行常规护理,观察组施行综合护理。对比两组患者护理后的美观程度、SAS评分、SDS评分、生活质量。结果护理后,观察组的美观度为84%,明显高于对照组的62%(P<0.05);观察组患者的SAS评分、SDS评分分别为(38.95±4.32)分、(37.18±4.02)分,明显低于对照组的(47.54±6.23)分、(46.39±5.07)分(P<0.05);观察组患者的生活质量总评分为(80.24±6.71)分,明显高于对照组的(67.82±6.03)分(P<0.05)。结论在发育性下颌骨不对称畸形患者的临床治疗过程中,给予患者综合护理干预,能够有效提高颌面美观程度,缓解负性情绪,提高生活质量。

  • 标签: 发育性下颌骨不对称畸形 颌面 正颌外科 正畸 护理
  • 简介:摘要本例为艾滋病患者,在抗反转录病毒治疗过程中出现发热和对称性多关节肿痛,双侧关节腔积液抗酸染色均为阳性,关节腔积液以及血分枝杆菌培养均为阳性,诊断为艾滋病合并不典型播散性鸟分枝杆菌病。经抗鸟分枝杆菌治疗后症状改善,其中经验或可为临床提供借鉴。

  • 标签: 获得性免疫缺陷综合征 鸟分枝杆菌 关节炎
  • 简介:单侧聋(single-sideddeafness,SSD)或不对称性听力损失(asymmetrichearingloss,AHL)患者由于双耳总和效应及静噪效应缺失、出现头影效应并影响声源定位能力,在复杂交流场合面临着常人无法体会的听觉功能障碍。近年来,随着信号对传式(contralateralroutingofsignal,CROS)助听器、骨传导装置(bone-conductivedevices,BCDs)及人工耳蜗(CI)技术领域的进步,使得单侧聋患者看到了曙光。不同装置应用不同的评估方法,结论均支持对单侧聋的干预。临床上很重要的工作是要对使用不同装置(包括不采取任何处置)后的收益(甚至是潜在的负面收益)做出预期,彼此间应是可以比较的。为此需对相关适应证指标、测试方法及成效评估框架达成共识。

  • 标签: 单侧聋 不对称性听力损失 成效评估 信号对传式助听器 骨传导装置 人工耳蜗
  • 简介:摘要:目的:研究乳晕切口假体隆胸术结合乳腺悬吊法矫正双乳不对称的效果。方法:选取 30例双乳不对称患者,其中有 2例患者情况较严重,采用乳晕切口假体隆胸术结合乳腺悬吊法进行矫正,观察患者术后的矫正效果,并关注访问 30个患者的恢复情况和满意度,以此来对此矫正方法进行效果评估。结果: 30例患者,术后双乳高低状况均得到改善,乳房保持年轻态,自然挺立。术后随访半年, 2例复发,情况并不严重。患者满意度调查,非常满意 28 例,不满意 2例,满意度为 93.33%。结论:乳晕切口假体隆胸术结合乳腺悬吊法矫正双乳不对称的效果明显,手术风险小,复发率较低,患者满意度很高,值得临床推广应用。

  • 标签: 乳房高低矫正 乳晕切口 假体填充 效果分析 满意度
  • 简介:利用球面对称设计法对处方进行优化,球面对称设计法优化处方,优化处方的泛昔洛韦分散片的体外溶出度明显优于普通片剂

  • 标签: 优化处方 分散片优化 利用球面
  • 简介:目的建立正常成人双侧股骨近端的三维模型,分析双侧股骨近端形态并测量解剖形态的相关参数,研究双侧股骨近端的对称性及解剖形态。方法选取50例正常成人双侧股骨近端CT扫描数据,其中男性27例,女性23例;年龄20~65岁,平均年龄44.52岁。扫描参数:扫描层厚0.625mm,扫描电压120kV,扫描电流100mA。扫描范围:自双侧股骨头上10mm至小转子中点平面下50mm。将双侧股骨近端CT薄层扫描数据利用Mimics10.01软件进行三维重建,将左侧股骨与右侧股骨镜像模型相配准,对配准后模型进行三维测量,并测量左右股骨近端的形态参数,使用SPSS16.0软件对测量结果进行统计分析。结果股骨近端形态和髓腔内部结构有明显的个体差异性,双侧股骨近端形态及内部结构具有高度对称性。股骨头直径为(45.71±4.08)mm,股骨头高度为(53.61±5.43)mm,偏心距为(39.91±5.07)mm,股骨颈中央直径为(36.71±3.75)mm,颈干角为(127.88±6.28)°,股骨颈长度(46.61±4.74)mm,小粗隆中点所在平面的髓腔内径为(26.21±4.59)mm,其中偏心距、颈干角与白种人形态参数相比,差异有显著统计学意义(P〈0.01);提供了一种验证双侧股骨对称性的新方法。结论正常成人双侧股骨内外部形态存在一定的对称性,变异较小,为股骨形态的测量提供理论依据;三维重建更利于对股骨近端形态参数的测量;新配准方法的提出对于临床中股骨近端骨折的诊治具有重大意义。

  • 标签: 股骨近端 三维重建 对称性 配准 假体设计
  • 简介:摘要目的探讨先天不对称双眼皮整形修复术的治疗效果与不良反应。方法在医院2012年1月至2017年1月期间诊治的先天不对称双眼皮患者中选取300例作研究对象,并按治疗方式不同分组对照组行传统切开重睑成形术治疗,研究组行连续埋线联合小切口去脂整形修复术。结果研究组患者的治疗优良率是98.00%、不良反应发生率是1.33%对比参照组(P<0.05)。结论先天不对称双眼皮整形修复术的治疗效果肯定,且不良反应发生率较低,推荐应用。

  • 标签: 先天不对称双眼皮 连续埋线联合小切口去脂整形修复术 传统切开重睑成形术 不良反应
  • 简介:摘要目的评价下斜肌后固定联合部分切除术治疗双眼不对称下斜肌功能亢进的效果。方法回顾性分析徐州市第一人民医院2018年11月至2020年12月下斜肌后固定术治疗双眼不对称下斜肌亢进30例的临床资料。所有患者轻侧行下斜肌后固定术,严重侧则行下斜肌部分切除术,观察术后水平、垂直斜视度、V征、双侧下斜肌亢进功能及其不对称性的变化,随访5~10个月。结果30例中有27例(90.00%)治愈,手术后垂直斜视度由术前的(11.70±3.97)PD改善为(1.90±2.30)PD(t=18.326,P<0.001),下斜肌功能亢进严重侧由3.00(3. 00, 3.25)级减弱为0.00(0.00, 1.00)级(Z=-5.106, P<0.001),轻侧由2.00(1.00, 2.00)级减弱为0.00(0.00, 0.00)级(Z=-4.964, P<0.001),手术后下斜肌功能亢进双眼之差由术前的1.50(1.00, 2.00)级减小为0.00(0.00, 1.00)级(Z=-5.069, P<0.001)。结论下斜肌后固定术联合下斜肌部分切除术治疗双眼不对称下斜肌亢进效果良好,术后眼球运动趋于对称而协调,原在位垂直斜视矫正好。

  • 标签: 固定术,后,切除术,部分,下斜肌 亢进,下斜肌,不对称 斜视,垂直
  • 简介:摘要目的对1个遗传性对称性色素异常症家系的临床特征和ADAR基因变异进行分析,明确其可能的遗传病因。方法对先证者的ADAR基因外显子及外显子与内含子的交界区域进行PCR扩增并测序,针对检出的可疑致病变异在该家系中进行验证。结果测序结果显示先证者ADAR基因(NM_001111)存在c.1352delA(p.Asn451Metfs*13)缺失移码杂合变异;经验证,其症状相似的母亲、妹妹的ADAR基因均存在c.1352delA缺失移码杂合变异,家系中未受累的父亲及舅舅该位为野生型。同时对100名正常人DNA进行ADAR基因c.1352delA变异筛查均未发现相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,ADAR基因c.1352delA(p.Asn451Metfs*13)变异判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP1+PP3)。结论ADAR基因c.1352delA(p.Asn451Metfs*13)缺失移码变异可能是该家系罹患遗传性对称性色素异常症的遗传病因。

  • 标签: 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 基因变异
  • 简介:摘要目的对2个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行家系调查并基因检测。方法收集2家系DSH先证者及其家族成员的临床资料,同时采集先证者及其父母和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测基因突变,再用Sanger测序验证。结果例1男,双手背、足背5岁时出现散在粟粒大小色素沉着斑和色素减退斑,母亲有类似表现。患者及母亲ADAR基因5号外显子检测到1个新的c.1970dupT(p.F657fs)杂合移码突变,父亲未检测到该突变。例2男,面颈部、腰背部、臀部、双下肢及双手足背夹杂分布米粒至黄豆大小褐色沉着斑和色素减退斑,父亲有类似表现,患者及父亲ADAR基因7号外显子检测到1个已知c.2433_2434delAG(p.T811fs)杂合移码突变,母亲未检测到该突变。无亲缘关系的100例健康对照均未发现上述突变。结论本研究在DSH患者中检测到1个新的ADAR突变位c.1970dupT。

  • 标签: 色素沉着异常 DNA突变分析 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因
  • 简介:摘要多发性对称性脂肪瘤病(multiplesymmetricallipomatosis,MSL),又称为良性对称性脂肪瘤病(benignsymmetriclipomatosis,BSL),Madelung's病或Lanois-Bensaude综合征,是一种脂肪代谢障碍性疾病,主要表现为面颈部、躯干及四肢上端皮下脂肪组织的弥漫性、对称性沉积。本文以2010~2013年我们收治的6例多发性对称性脂肪瘤病,经外科手术治疗后,效果理想,均未复发。

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  • 简介:【摘要】目的:对经乳晕切口手术治疗乳腺纤维瘤患者的临床效果及双乳对称率进行分析。方法:本次研究选取来我院就诊的 72例乳腺纤维瘤患者,按照电脑随机分组的方式将其分为治疗组和参照组(每组 n=36例),参照组患者给予常规放射切口手术进行治疗,治疗组患者实施经乳晕切口手术。对比两组患者的临床疗效和双乳对称率。结果:治疗组患者的切口瘢痕长度优于参照组;治疗组患者的手术时间相比较于参照组来说较长, P< 0.05;治疗组患者的双侧乳房基本对称率为 91.67%显著优于参照组患者的双侧乳房基本对称率 66.67%, P< 0.05。结论:对乳腺纤维瘤患者了来说,通过乳晕切口手术进行治疗手术创伤较小,患者恢复较快且术后美容效果较好,因此,值得在临床上应用推广。

  • 标签: 经乳晕切口手术 乳腺纤维瘤 临床效果 美观性
  • 简介:以L-脯氨酸为起始物设计了一类新型手性相转移催化剂,并基于对映选择性催化的结果对催化剂的结构进行优化,最终合成了8个新型手性螺环季铵盐类相转移催化剂,用于催化N-二苯亚甲基甘氨酸叔丁酯的不对称烷基化反应,高产率得到烷基化产物,ee值最高达21%。

  • 标签: L-脯氨酸 手性螺环季铵盐 相转移催化 不对称烷基化
  • 简介:目的:探讨原发性开角型青光眼(primaryopenangleglaucoma,POAG)早期上下半视盘周围视网膜神经纤维层(retinalnervefiberlayer,RNFL)的变化特征。方法:临床观察研究,研究对象为2012-05/2014-05在我院门诊确诊为原发性开角型青光眼早期患者30例39眼和健康成人20例40眼,使用Humphrey视野计和光学相干断层成像术(opticalcoherencetomography,OCT)检查,分别记录视野平均缺损(meandefect,MD)、青光眼半视野检测(glaucomahemifieldtest,GHT)、眼压、C/D比值及视盘周围FNFL厚度。使用SPSS18.0统计软件对测量值进行统计分析,计量资料组间比较采用t检验。结果:两组上半视盘各钟点位的RNFL厚度减去下半视盘相对应钟点位的RNFL厚度,两组间比较,仅上鼻-下鼻的差值具有统计学意义(t=2.526,P=0.014),其余上下半视盘相对应钟点位RNFL厚度的差值比较,两组间均无统计学意义(均为P〉0.05)。结论:原发性开角型青光眼早期上下半视盘周围RNFL存在不对称性变化,上鼻部位(右眼1颐00位,左眼11颐00位)的RNFL较下鼻部位(右眼5颐00位,左眼7颐00位)的RNFL更容易受损变薄。

  • 标签: 青光眼 视野 视盘 视网膜神经纤维