简介：<正>在人外周血染色体制备中,低渗处理的质量直接影响到染色体分散及后续处理,甚至影响分析。现在广泛使用的低渗液是

简介：摘要目的分析并研究闭经女性的外周血染色体核型及临床作用。方法将我院妇科2015年9月～2017年9月诊治380例闭经女性患者（原发和继发）作为研究对象，年龄均在15～40岁，抽取其外周血进行培养，制备染色体，并借助显带进行分析。结果经研究结果发现，380例闭经患者中，染色体核型分析结果异常患者50例，占总数的13.2%；其中，原发闭经患者135例，出现核型异常患者35例，占9.2%；继发闭经患者245例，出现核型异常患者15例，占4.0%。结论人类细胞染色体出现异常导致的闭经占据较大比例，通过对染色体核型进行分析，可帮助对原发和继发闭经进行针对性诊断，并借此指导母亲下次怀孕时提前进行产前检查和优生筛查。

简介：无

简介：摘要目的探讨染色体检测在骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndromesMDS）分型及预后中的意义。方法分析37例骨髓增生异常综合征患者的染色体核型与疾病分型、免疫表型、国际预后积分的关系。采用直接免疫荧光标记法标记经流式细胞仪测定，依据MDS的WHO分型方案、染色体核型以及系统（IPSS）将MDS患者划分为RA/RARS/RCMD组、RAEBI/RAEBII组；染色体良好组、染色体不良组；中危I组、中危II组、高危组。结果①染色体良好组，RA/RARS/RCMD14例，RAEBI/RAEBII8例；染色体不良组中，RA/RARS/RCMD4例，RAEBI/RAEBII11例。②染色体良好组部分患者CD34、CD117表达阳性；染色体不良组中，所有患者CD34、CD117均表达阳性，并且CD34、CD117的阳性表达率均较染色体良好组高。③染色体良好组平均国际预后积分较染色体不良组低。结论染色体核型检测有助于MDS的分型、预后判断。

简介：【摘 要】目的：讨论不良孕产史孕妇羊水细胞胎儿染色体核型特点。方法：选择1174例在医院中由于不良孕产史实行羊膜腔穿刺羊水细胞胎儿染色体核型分析的孕妇，根据不良孕产史不同分为四组，其中A组为生育过遗传代谢性疾病或者单基因遗传性疾病的患儿，B组为孕育过染色体病的患儿，C组为夫妇一方为染色体异常携带者，D组为既往不良孕产史病因不详。结果：本文共选择1174例由于不良孕产史实行羊水染色体的核型分析的孕妇，其中有44例孕妇羊水出现异常染色体核型，检出率达到3.75%。其中有3例发生21-三体综合征，有3例出现性染色异常，有2例发生额外小染色，有3例出现18-三体综合征，有1例发生14号染色体结构异常，有21例出现染色体多态性变异。A组的胎儿染色体异常率达到2.68%，B组胎儿染色体异常率达到2.50%，C组胎儿染色体异常率达到28.57%，C组的胎儿染色体异常率达到3.99%。结论：在不良孕产史孕妇中检测胎儿染色体核型分析，有利于及时发现异常染色体核型，减少新生儿的先天性疾病发生率。

简介：摘要目的探究女性生育异常与染色体断裂率的相关性。方法对2015—2018年于河南省人口和计划生育科学技术研究院进行遗传咨询的460例生育异常的女性患者的染色体断裂率进行统计学分析。结果生育异常的女性患者共460例，染色体断裂者(断裂率≥1%)占84.13% (387/460)。在2015—2018年，染色体发生断裂的患者分别占该年份的80.85%(38/47)、87.37%(83/95)、86.01%(123/143)、81.71%(143/175)，在生育异常女性中占比持续较高。与2015年相比，2018年高断裂率人群比例增加，可能与环境因素有关。20～29岁、30～39岁、40～49岁染色体发生断裂的患者分别占该年龄段的85.12%(206/242)、82.16%(152/185)、87.88%(29/33)，结果显示年龄与染色体断裂率之间无相关性(P>0.05)。结论染色体断裂是女性患者不孕不育、不良孕产等生育异常的重要原因。

简介：摘要目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用价值。方法普通培养法对350例羊水标本进行细胞培养染色体核型分析。结果350例羊水标本一次培养成功340例，一次培养成功率约97.1%。其中引产羊水标本60例，染色体核型分析未见异常；35岁或35岁以上的高龄孕妇羊水标本158例，染色体核型分析发现异常核型有1例47，XY,+21，1例47，XXX；1例46,XY,15p+。异常核型约1.9%；产前筛查唐氏高风险孕妇132例，核型分析结果异常有2例47，XY,+21；1例46，XY,t(6;19)（q12;q134）。异常核型约2.3%。结论羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中具有较高的应用价值。

简介：摘要目的探讨胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源并推测其发生机制，为临床遗传咨询提供参考。方法对3例无创产前筛查(noninvasive prenatal testing，NIPT)提示染色体异常的胎儿进行羊水细胞G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列技术( single nucleotide polymorphism array, SNP-array )检测，同时对胎儿父母行相关检测，分析验证胎儿sSMC的片段来源、区域大小及遗传效应。结果SNP-array检测提示例1胎儿额外小标记染色体来源于4p16.3p15.2及18p11.32-q11.2区域(重复大小分别为24.7 Mb和20.5 Mb)，经FISH验证该变异遗传自父亲46, XY, t(4；18)(p15.2q11.2)染色体重排；例2 sSMC来源于15q11.2-q13.3(9.7 Mb)属于新发变异，病例3来源于21q11.2-q21.1(8.3 Mb)，可能遗传自母亲。结论从NIPT筛查到SNP-array分子遗传学诊断分析能有效检出sSMC，SNP-array技术可精确定位异常染色体的来源和片段大小，明确胎儿基因型与临床表型的对应关系，为sSMC的产前诊断提供参考。

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简介：摘要目的对羊水细胞染色体检查在孕妇产前诊断中的应用价值进行分析。方法随机选取2010年12月-2013年10月在我院产前诊断中心进行产前诊断的380例孕妇临床资料，其均实施了羊水细胞染色体检查，对其检查结果进行分析。结果380例孕妇所实施的羊水细胞染色体检查结果中出现9例异常核型，其异常率为2.37%。在羊水染色体异常核型中，三体综合症所占比例最高，为33.33%；其次为性染色异常和平衡易位，均占22.22%；倒位等所占比例较低，为11.11%。结论在孕妇产前诊断中实施羊水细胞染色体检查，能够对胎儿染色体进行诊断，同时具有较高可靠性、安全性以及准确性，值得在临床中进行推广使用。

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简介：无

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简介：胎儿染色体非整倍体异常包括唐氏综合征（Down＇ssyndrome，DS）、18-三体综合征（18-trisomysyndrome）、13三体综合征（13-trisomysyndrome）及一些性染色体异常。其中，最常见的是DS和18～三体综合征。这两种疾病对个体的智能发育和体格发育有严重影响，是致残和致死的严重出生缺陷，至今尚无有效治疗方法。因此，对该类疾病进行产前筛查和产前诊断，在受检者知情同意原则下选择性终止妊娠，是防止这类疾病患儿出生的重要措施。

简介：摘要目的探讨性染色体异常导致不孕不育的遗传效应。方法对来我院生殖中心门诊的15890例不孕不育患者进行细胞遗传学分析。采集外周血，肝素抗凝，按照常规方法制备染色体标本进行G显带核型分析。结果共检出性染色体异常147例，检出率为0.93%，其中性染色体数目异常74例（50.3%），性染色体嵌合体39例（26.6%），性染色体结构异常4例（2.7%），染色体多态30例（20.4%）。结论性染色体异常导致性分化紊乱及生殖缺陷，是引起不孕不育的重要原因之一，对性分化及生殖异常者进行细胞遗传学分析，有助于明确诊断和及时治疗。

简介：【 摘要】 目的：探究染色体多态性与复发性流产的关系。方法：选择 2013年 8月 -2017年 8月我院收治的 500对夫妇（ 1000例）复发性流产者为研究对象，另取健康的 500例夫妇为对照组，开展染色体检查，分析其和复发性流产发生关系。结果：在 RSA组内，男性染色体多态性检出率明显比女性高，组间数据存在明显差异， P＜ 0.05.对照组性别间无明显差异， P＞ 0.05.和正常对照组相比， RSA组的 Yqh-、 Yqh+、 16qh+、 9qh+、 D/G、 1qh+以及 inv(9)核型分布数量明显较多， P＜ 0.05.结论：复发性流产者存在染色体多态性特征，其和疾病发生存在相关性，在病因分析时，应重视染色体多态性作用。

简介：摘要目的研究急性髓系白血病染色体核型与化疗疗效关系。方法对本院自2014年5月至2015年5月收治的60例急性髓系白血病患者临床资料进行回顾性分析,采用G显带常规技术分析其染色体核型。将22例M3患者设为M3组，其余38例患者设为非M3组，且根据MRC相关规定将非M3组又设为优良组（12例），中等组（15例），差组（11例），对比各组化疗结果。结果核型正常患者缓解率为87%,核型异常者为41.4%,两组比较差异具有统计学意义(χ2=43.834,P0.01)。异常核型21例(36.2%),非M3患者给予CAG或者TA方案化疗,缓解率明显优于M3患组.结论对急性髓系白血病染色体核型分析，能够有效的改善化疗效果。

简介：无

简介：常染色体显性多囊肾病（autosomaldominantpolycystickidneydisease。ADPKD）是一种可威胁生命的单基因遗传肾脏疾病，以双侧肾脏多发囊肿进行性增大而导致肾脏结构和功能损害为特征。其在活产婴儿中的患病率约为1／1000～1／400，是人类最常见的遗传性肾病，发病年龄一般在30～40岁。在欧洲约6％的终末期肾病由ADPKD引起。ADPKD由PKD1基因（80％）或PKD2基因（15％）的变异引起闭，PKD1基因定位于染色体16p13．3，编码多囊蛋白1（polycytin．1，PC-1），PC-1是位于细胞表面的受体样蛋白，

简介：摘要目的探讨8p倒位重复[inv dup (8p)]染色体重排的临床表现及分子机制。方法对3例产前超声发现异常的胎儿进行染色体G显带及染色体微阵列分析，并结合相关文献对inv dup(8p)的产前临床表现及相关基因进行总结。结果3例胎儿产前超声均提示为心脏结构异常；染色体核型及染色体微阵列分析结果提示均为inv dup(8p)，倒位重复涉及的断裂位点不一，该区域包含GATA4、SOX7、NRG1等基因。结论inv dup(8p)的主要表型为心脏及中枢神经系统异常；8p区域涉及的GATA4、SOX7基因与inv dup(8p)胎儿心脏异常相关。本研究3例inv dup(8p)染色体重排可能由染色体U交换机制导致。