简介：

简介：【摘要】目的：探析非小细胞肺癌 EGFR基因突变检测在临床中的应用及价值。方法：研究时间： 2015年 10月 -2018年 1月，选取在我院进行检查并治疗的非小细胞肺癌患者 68例 作为研究对象，所有患者均进行EGFR基因突变检测，观察其诊断效果。结果：所有非小细胞肺癌疾病中 EGFR基因突变的检出率为 48.52%（ 33/68），其中 18、 19、 20及 21等外显因子的检出率分别为 12.23%（ 9/68）、 17.64%（ 12/68）、 8.82%（ 6/68）、 7.35%（ 5/68）。同时在 EGFR基因突变因子中，腺癌与鳞癌的检出率分别为 62%（ 31/50）、 11.11%（ 2/18） ,差异有统计意义（ P<0.05）。结论：针对非小细胞肺癌患者采用 EGFR基因突变检测，对肺癌分子分型的诊断价值较高，有利于疾病的诊断及治疗，推广应用价值极高。

简介：摘要用PCR-LiPA可简便、快速、灵敏、特异地检测出一部分结核分支杆菌耐药株的rpoB、katG、rpsL、rrs、embB基因突变，可作为临床结核分支杆菌耐药性的辅助诊断手段。

简介：摘要目的探讨原因不明月经过少患者雌激素受体β（ERβ）基因多态性及其表达。方法选取2017年1月~2018年6月期间收治的不明原因月经过少患者30例为观察组，选取同期收治的月经量正常妇女30例为对照组，对两组患者子宫内膜组织，半定量研究ER-β基因RsaI和AluI多态性。观察两组ERβ基因多态性的分布，对比ERβ基因各基因型与患者的指标的关系。结果观察组与对照组基因型频率RR、Rr、rr型差异不明显无统计学意义（p>0.05），观察组R等位36.67%低于对照组R等位46.67%差异显著（p<0.05）。两组基因AluI分布AA型、Aa型和aa型分布差异不明显无统计学意义（p>0.05），观察组A等位20.0%高于对照组A等位10.0%，差异显著（p<0.05）。结论原因不明月经过少与ERβ基因多态性有关，RsaI和AluI多态性与年龄、人流次数无相关性。

简介：摘要目的采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)检测NSCLC患者p16基因的甲基化状态，探讨p16基因甲基化与肺癌发病的关系以及其对肺癌的早期诊断价值。方法实验分两阶段进行。结果A组患者四种标本中P16基因甲基化率分别为50%，46.43%，51.79%，53.57%；B组2例COPD合并吸烟患者支气管肺泡灌洗液，1例痰标本中检测到P16基因甲基化；C组健康对照者标本中均未检测到P16基因甲基化。D组患者四种标本中P16基因甲基化率分别为48.27%，50.00%，56.89%(33/58)，58.60%。结论肺癌患者四种标本中P16基因甲基化率明显高于非肺癌患者及健康人，而非肺癌患者（包括慢阻肺病人）和健康人甲基化率无明显差别，检测p16基因甲基化可用于肺癌的早期诊断及筛查。

简介：摘要目的了解电离辐射对人类乳腺癌MDA-MB-231细胞FGFR2基因表达的影响。方法将MDA-MB-231细胞培养至密度为60%左右，采用0；2；4；6；8和10Gy六个不同剂量的X射线照射，24小时后收集样品。采用RT-PCR法测定FGFR2基因在照射后mRNA表示水平的改变。结果2和4Gy的X射线照射，FGFR2基因的表达较对照组明显降低，随后随剂量的增加表达量又逐渐上升。结论电离辐射在低剂量组2和4Gy使乳腺癌细胞FGFR2基因表达降低，随后又逐渐上升。

简介：摘要目的探讨鼻咽癌组织中细胞自发凋亡及凋亡基因P53、bcl-2的表达在预测放射敏感性中的意义。方法对60例初治、无远处转移、放疗前鼻咽癌患者活检标本分别采用TUNEL法检测细胞自发凋亡，免疫组化技术检测P53和bcl-2基因的表达情况；临床观测患者放疗过程中鼻咽部肿瘤的消退情况。结果在鼻咽癌组织中突变型P53和bcI—2基因的表达水平呈正相关（r=0.642，P<0.05）；鼻咽癌组织中突变型P53基因表达水平与细胞自发凋亡率呈负相关（r=-0.865，P<0.05）；鼻咽癌组织中bcl-2基因表达水平与细胞自发凋亡率呈负相关（r=-0.675，P<0.05）。突变型P53基因阳性表达水平与鼻咽癌瘤体的消退率呈负相关；bcl-2基因阳性表达水平与鼻咽癌瘤体的消退率呈负相关（放疗40Gy时，Rs=-0.751；放疗70Gy时，Rs=-0.820；P<0.05）；自发凋亡率与鼻咽癌瘤体的消退率呈显著正相关（放疗剂量为40Gy时，r=0.869；放疗剂量为70Gy时，r=0.918；P<0.01）。患者的性别、年龄及分期与鼻咽癌瘤体的消退率均无相关性(P>0.05)。结论本研究表明鼻咽癌中细胞自发凋亡率及凋亡相关基因P53、bcl-2的表达与即时疗效密切相关,P53、bcl-2基因之间可能存在协同作用；细胞自发凋亡率和P53、bcl-2蛋白可以作为鼻咽癌放射敏感性可能的预测指标,联合检测自发凋亡率和P53、bcl-2蛋白意义更大。

简介：摘要为确定PCR(聚合酶链反应)扩增葡萄糖激酶基因启动子区，对影响PCR的实验因素进行了系统研究。研究结果表明最佳引物浓度为0.3μmol/L；以1U酶量效果最满意；最适dNTP浓度为167μmol/L；最适Mg2+浓度为1.5mmol/L。以上参数偏离最适条件将会导致实验失败。

简介：特异性等位基因PCR（PCRamplificationofspecificalleles,PASA）是一种快速检测DNA单个碱基突变的方法,也叫做等位基因特异扩增（allele-specificamplification,ASA）、等位基因特异性PCR（allele-specificPCR,ASPCR）和放大受阻突变体系（amplificationrefractorymutationsystem,ARMS）。

简介：目的分析福建省耐多药结核分枝杆菌耐药相关基因rpoB、katG和rpsL的突变特征,为建立快速分子药敏方法提供科学依据。方法收集监测点的痰培养分离菌株进行菌种鉴定、药物敏感性试验。选取46株耐多药结核分枝杆菌和15株全敏感株,扩增rpoB、katG和rpsL的基因片段,测序,比对分析。结果全敏感株rpoB和rpsL基因未检测到突变。耐多药菌株rpoB、katG和rpsL基因的突变率分别为91.30%,80.43%,30.43%。耐多药菌株三个基因的突变率均高于全敏感株的突变率,差异均有统计学意义（χ2值分别为46.67,4.29和11.58,P均〈0.05）。katG、rpoB基因同时存在突变的耐多药菌株占80.43%,三个耐药基因均有突变的耐多药菌株占30.43%。结论福建省耐多药结核分枝杆菌的常见突变位点为rpoB531和rpoB526,katG315,rpsL43。

简介：摘要目的综述基因多态性对氯吡格雷药动学及药效学影响方面的研究进展，为氯吡格雷临床精准治疗的实施提供参考。方法通过对国外相关研究文献的查阅，总结了影响氯吡格雷药动学及药效学的基因多态性因素。结果多药耐药基因1（MDR1/ABCB1）、细胞色素（CYP）2C19、羧酸酯酶1（CES1）、CYP3A4/5及血小板二磷酸腺苷（ADP）受体亚基12（P2RY12）的部分基因多态性位点可以显著影响氯吡格雷的药动学及药效学。结论基因多态性是导致氯吡格雷药动学和药效学个体间差异的重要因素，后续仍需要进行一系列高质量的临床研究以改善氯吡格雷的临床疗效。

简介：目的探讨中国人群维生素D受体基因FokI和ApaI位点单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系。方法采用Taqman-MGB方法检测FokI和ApaI位点各基因型频率在129例卵巢癌患者和298例对照者中的分布。结果在调整年龄,绝经情况和BMI后,与CC基因型相比,FokI位点的CT可以显著增加个体卵巢癌的患病风险（OR_adjusted=1.96,95%CI：1.21~3.17）;在未绝经女性中,与FokICC基因型相比,携带CT/TT可增加患卵巢癌的风险（OR_adjusted=4.19,95%CI：1.75~10.05）;与TT单倍型相比,携带CT单倍型的个体可降低卵巢癌发病风险（OR_adjusted=0.68,95%CI：0.47~0.97）。结论维生素D受体基因多态性改变可能与中国人群卵巢癌遗传易感性有关。

简介：摘要目的探讨分析亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）多态性与育龄女性不良孕产事件发生情况的相关性。方法2017年2月-2018年6月，将552例正常妊娠女性组成参照组，将303例具备不良孕产史的女性患者组成研究组，采集获取所有入选研究对象的口腔上皮细胞检验样本，运用基因测序技术，实施针对MTHFR基因和MTRR基因的多态性检验处理，比较两组的MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值、MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值，以及MRTT66GG基因型分布频率指标测算值。结果研究组的MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值和MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值均高于参照组，研究组的MRTT66GG基因型分布频率指标测算值与参照组大致相当。借由实施Logistic回归统计学处理，两个基因位点的交互作用检测结果显示，在患者同时存在MTHFRA1298C基因突变位点和MTRRA6G基因突变位点条件下，其发生不良孕产事件的临床可能性通常会显著提升。结论MTHFERC677T位点基因型和MTHFRA1298C位点基因型与育龄女性不良孕产事件的发生具备相关性。

简介：摘要目的本课题旨在研究血管紧张素原（AGT）基因C521T单核苷酸多态性与脑梗死的关系，从分子水平探讨脑梗死发病的机制及特点。方法采用病例-对照研究，结合聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术，检测82例脑梗死患者和89例对照者的AGT基因521位点基因型和等位基因，比较和分析病例组与对照组间该基因型及等位基因的分布频率差异。结果脑梗死组与对照组比较,AGT521TT基因型频率22.0%显著高于对照组6.7%,差异有显著性（P<0.05）；脑梗死组中AGT521T等位基因频率为28.0%，与对照组比较,显著高于对照组11.8%,差异有显著性（P<0.05）。有无高血压CI之间比较各基因型频率和各等位基因频率无显著性差异，P＞0.05。结论AGT521TT基因型和T等位基因可能为脑梗死的易患因素。在本组人群中AGTC521T碱基突变不依赖是否致高血压而与脑梗死的发病相关。

简介：摘要目的抑制A2细胞中Wnt-1基因表达，探讨Wnt-1基因在A2细胞中的作用。方法siRNA转染A2细胞，RT-PCR和Westernblotting测定Wnt-1基因表达的变化。结果转染siRNA后，实验组（Wnt-1组）对应靶基因mRNA表达和蛋白表达均有明显降低。结论Wnt-1特异性siRNA能有效干扰A2细胞内其相应基因的表达，细胞增殖能力下降。

简介：摘要目的了解自贡市第一人民医院临床分离的大肠埃希菌的耐药情况及超广谱β－内酰胺酶（ESBLs）基因的存在状况。方法对2009年8月～2010年8月临床分离的154株大肠埃希菌用表型确证试验检测ESBLs，用Kirby-Bauer琼脂扩散法做药物敏感试验，并采用聚合酶链反应（PCR）检测SHV、CTX-M基因。结果154株大肠埃希菌中耐药率最高的是氨苄西林（83.12%），其次是头孢唑林（65.58%），亚胺培南、美罗培南全敏感；ESBLs菌株检出率为51.95％；基因检测结果为SHV5株CTX-M70株，SHV+CTX-M3株。结论该院大肠埃希菌株对β－内酰胺药物表现出较高的耐药率，且ESBLs基因检出率也较高，故临床应加强对大肠埃希菌耐药性及耐药基因的监测，严格掌握抗生素的使用指征，防止耐药菌株的传播流行。

简介：摘要目的利用巢式RT－PCR法对食管癌患者的肿瘤组织及肋骨骨髓中的CK19mRNA进行检测，探讨两者之间的相关性，结合相应的临床资料，从而对食管癌早期远处微转移做出诊断。方法采用巢式RT－PCR法检测食管癌患者（无远处转移35例，有远处转移8例）及食管良性病变患者的肋骨骨髓中CK19mRNA基因的表达（共12例）。结果食管良性病变患者的肋骨骨髓中均未检测出CK19mRNA基因表达，无远处转移食管癌患者肋骨骨髓中CK19mRNA表达阳性率为54.3%(19/35)，有远处转移的食管癌肋骨骨髓中CK19mRNA表达阳性率为100%(8/8)，对无远处转移的患者随访24个月，CK19mRNA表达阳性的患者出现远处转移率为68.4%（13/19），CK19mRNA表达阴性的患者出现远处转移率为12.5%（2/16）。结论食管癌在早期阶段，如果在骨髓中检测到CK19mRNA表达，提示已有食管癌远处微转移，因此早期发现食管癌微转移对判断预后及制定相应的治疗方案有重要的临床意义。

简介：摘要回顾性总结１００例在预处理方案中应用白消安针剂的造血干细胞移植患者。术前准确评估患者的生活、饮食习惯及对化疗产生的常见不良反应，预处理期间严格做好一般护理、用药管理、及不良反应的预防，后期尽早发现并及时处理并发症对提高预处理效果，促进移植疗效至关重要。本组１００例患者均获得造血重建。

简介：目的探讨STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎（AS）发病风险之间的关联。方法应用病例-对照方法,选取56例吉林强直性脊柱炎患者及年龄、性别匹配的56例吉林正常对照人群为研究对象,采用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线（PCR-HRM）技术及聚合酶链式反应-限制性位点多态性（PCR-RFLP）基因分型,经测序验证,检测STAT4基因4个SNP位点（rs7574865,T）、（rs8179673,T）、（rs7582694,G）及（rs10181656,G）多态性在病例组与对照组间的等位基因及基因型频率的差异,构建单倍型,进行分析。结果①STAT4基因上这4个SNPs位点基因型及基因频率在两组间分布均无显著性差异（P〉0.05）;②经多位点单倍型频率分布分析后发现,rs8179673位点和rs10181656位点组成的单倍型TG在病例和对照中分布具有显著性差异（P=0.045;OR=3.126,95%CI：0.973-10.044）。结论rs7574865、rs8179673、rs7582694及rs10181656位点多态性可能与吉林人群强直性脊柱炎的发生无关联性,但rs8179673位点和rs10181656组成的单倍型区域或其侧翼序列可能存在与AS发生真正关联的变异。

简介：摘 要