简介：摘要目的分析RYR2基因突变致婴儿癫痫的临床及基因型特征，探讨RYR2基因突变和癫痫的相关性。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院儿科于2020年12月、2022年5月收治的2例癫痫伴RYR2基因突变婴儿的临床资料、基因检测结果，并进行文献复习。结果2例患儿的起病年龄均为婴儿期(出生后4个月、9个月)，表现为反复抽搐，发作时无诱因，1例动态心电图检查异常但无恶性室性心律失常，1例发作间期脑电图示异常放电，应用左乙拉西坦口服液治疗后发作均得到有效控制。全外显子测序发现1例患儿RYR2基因c.14767A>G(p.Met4923Val)杂合错义变异，1例患儿RYR2基因c.14014A>G(p.Met4672Val)杂合错义变异，2例患儿均未发现其他已知癫痫致病基因突变。美国医学遗传学与基因组学会指南评价2个变异均为致病性突变(PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。结论RYR2基因可能是一种新的癫痫致病基因。

简介：摘要目的观察视频显示终端干眼(VDT)应用嘌呤受体族中的P2Y2受体的激动剂(地夸磷索钠滴眼液)治疗的效果。方法前瞻性随机对照研究。纳入2020年2月至2020年8月与2021年6月至2021年9月福建省立医院的视频显示终端干眼连续病例60例，年龄(26.05±1.97)岁，随机分为两组：研究组30例予嘌呤受体族中的P2Y2受体的激动剂滴眼，对照组30例未予干预。随访4周进行两组效果对比。结果随访4周，研究组的干眼相关生活质量评分、泪膜破裂时间、角结膜染色评分和泪河高度显著改善，而且优于对照组(均P<0.001)；泪液分泌试验及结膜充血评分无明显改善(t＝-1.757，1.157；P＝0.084，0.252)，与对照组相比差异无统计学意义(t＝1.478，1.856；P＝0.145，0.068)；结膜印迹细胞学与基线相比未见明显改变。随访期间，未观察到严重不良反应。结论视频显示终端年轻干眼患者使用P2Y2受体激动剂治疗安全有效。

简介：摘要目的探讨血清TOLL样受体2（TLR2）、前列腺素E2（PGE2）、白细胞介素-6（IL-6）对自发性早产（SPB）的预测价值。方法收集2019年3月至2020年3月于济南市妇幼保健院产检具有早产高危因素的孕妇289例，其中有21例SPB、263例足月产、3例治疗性早产、1例晚期流产、1例失访，最终纳入284例。研究组21例（SPB），分娩孕周（34.08±2.16）周；对照组263例（足月产），分娩孕周（39.25±1.11）周。比较两组临床资料，行TLR2、PGE2及IL-6检测。计量资料符合正态分布，以均值±标准差（x¯±s）描述，采用独立样本t检验，计数资料比较采用χ2检验，采用多因素logistic回归模型分析SPB的独立预测因子，应用受试者工作特征曲线（ROC）评估血清TLR2、PGE2及IL-6对SPB的预测价值。结果研究组血清TLR2、PGE2、IL-6水平均高于对照组（t=8.971、5.813、5.228，均P<0.05）。logistic回归分析显示，TLR2、PGE2和IL-6的比值比分别为1.590、1.714、1.501，是SPB的独立预测因子（均P<0.05）。ROC分析显示，TLR2、PGE2和IL-6预测SPB的曲线下面积分别为0.895、0.807和0.900，以IL-6的预测价值最大（灵敏度为90.48%，特异度为77.78%）。结论血清TLR2、PGE2、IL-6均是SPB的独立预测因子，以IL-6的预测价值较高。

简介：目的:研究轻中度原发性高血压患者血栓索A2(TXA2)和前列环素(PGI2)含量及二者比值的变化,评价吲哒帕胺对轻、中度原发性高血压的降压疗效以及对TXA2、PGI2和TXA2/PGI2的影响,探讨吲哒帕胺对血管内皮功能和血小板活性影响的机制.方法:对30例轻、中度高血压患者和20例正常对照者的血浆采用放射免疫法测定TXA2、PGI2的水平,对高血压患者给予吲哒帕胺治疗2周,并进行治疗前、后对照比较.结果:高血压组TXA2水平明显高于对照组,而PGI2水平明显低于对照组,TXA2/PGI2明显高于对照组(P均＜0.01).吲哒帕胺治疗组,降压有效率为60%,治疗后TXA2水平明显降低,PGI2水平明显升高,TXA2/PGI2明显下降(P均＜0.01).结论:原发性高血压患者TXA2及TXA2/PGI2升高,PGI2水平下降.吲哒帕胺对轻、中度原发性高血压患者疗效显著,可引起TXA2水平显著下降,PGI2水平显著升高,对高血压所致的血管内皮损害具有保护作用.

简介：

简介：目的通过探讨Zn2+、Cd2+是否对其存在拮抗作用，为肾结石的预防提供一定的理论依据。方法用四种不同浓度比例的Zn2+、Cd2+喂养6-10周龄的小鼠，A,B,C,D四组分别以ZnSO4•7H2O（30mg/kg）,CdCl2（0.84mg/kg）浓度比例为64、46、82、28进行腹腔注射，E组注射等量的生理盐水。造模后检测各组小鼠24h尿量，各组小鼠左肾常规染色观察。结果实验组可见结晶成堆分布相互连接，且肾小管管腔有不同程度的扩张及上皮细胞的肿胀、变性和坏死。其中C组同对照组相比损伤较轻。检测四组小鼠尿液中BUN、UCr、UA、IP、Ca、Msds，部分结果具有统计学意义（P<0.05）。结论Cd2+一定程度上促进肾结石的形成；Zn2+、Cd2+浓度比为82时，两者间存在的拮抗作用一定程度上抑制了结石的形成。

简介：

简介：目的：通过比较STTR、准T2W1、重T2W13种序列最优参数扫描磁共振脊髓成像图像质量优劣(扫描时间一定)，寻找一种磁共振脊髓成像最优参数序列。方法：首先将60例病员或自愿者分成3组，其中STIR扫描20例，反转时间(TI)取80ms、100ms、120ms3种参数；准T2WI扫描20例，翻转角(FA)取15°、20°、25°3种参数；重T2W1扫描20例，回波时间(TE)取150ms、200ms、250ms3种参数(TR固定在6000ms)，扫描后再行磁共振脊髓成像，选择出各序列中磁共振脊髓成像最优参数组合。然后将50例病员或自愿者，同时进行STIR、准T2WI、重T2WI各序列最优参数组合扫描，扫描出的图像由甲、乙、丙3位专业技术人员对3种序列磁共振脊髓成像质量进行双盲法审阅片，根据图像质量评价标准，评价3种序列扫描磁共振脊髓成像最优序列。结果：STIR、准T2WI、重T2WI3种扫描序列分别取参数TI=100ms、FA=20°、TE=200ms磁共振脊髓成像时以重T2WI为最优序列。结论：磁共振脊髓成像技术最优参数组合及最优序列为：TR：600ms、TE=200ms的自旋回波(SE)重T2WI序列。

简介：摘要目的探讨CK2和SFRP2在新疆汉族和哈萨克族食管鳞状细胞癌（ESCC）中的表达及其在食管癌发生发展中的临床意义。方法收集165例在新疆医科大学第一附属医院经手术切除和病理确诊为ESCC的病例，汉族90例，哈萨克族75例。通过免疫组织化学法对两蛋白在ESCC及癌旁组织中的表达进行检测，应用SPSS17.0统计软件对二者的差异性表达统计分析，分析其与临床各病理参数的关系。结果CK2在ESCC中61.2%阳性表达，SFRP2在食管癌旁组织中72.1%阳性表达，均有统计学差异（P＜0.05），CK2的表达与浸润深度密切相关（P=0.010）。二者与其他临床病理参数无关（P＞0.05）。结论CK2和SFRP2可能为ESCC相关差异蛋白。CK2有可能在ESCC侵袭转移进展中发挥作用。

简介：目的构建含有人E2F2基因和绿色荧光蛋白基因（pEGFP）的腺病毒载体,为聋病的基因治疗奠定实验基础。方法根据已知的E2F2基因序列设计并合成相应的双链DNA,将其与酶切线性化的pDC315-EGFP载体片段连接,构建穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2,并将其与腺病毒骨架质粒pBHGlox△E1,3Cre共转染HEK293细胞,同源重组产生重组腺病毒。对重组腺病毒进行扩增、纯化及滴度测定,用聚合酶链反应和测序方法验证穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2穿梭质粒的构建;通过荧光显微镜和Westernblot（蛋白质印迹）方法,分别检测质粒pDC315-GFP-E2F2和重组腺病毒表达E2F2蛋白情况。结果经聚合酶链反应鉴定和测序分析,证实穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2与设计一致;经荧光显微镜检测,分别由穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2、重组腺病毒转染的HEK293细胞均可观察到GFP表达;经WesternBlot检测出在72kDa～95kDa处有条特征带,其大小和E2F2-GFP融合蛋白（～76kDa）相吻合;滴度测定为1×1011PFU/ml（PFU,plaqueformingunit,空斑形成单位）。结论成功构建了人E2F2基因重组腺病毒载体,并能在HEK293细胞中表达。

简介：摘要目的探讨脑梗塞合并2型糖尿病的临床特点，对相关的危险因素及防治措施进行分析。方法将50例脑梗塞合并2型糖尿病患者作为临床研究对象，作为试验组，另选取50例单纯糖尿病患者作为对照组，比较两组患者的一般资料及生化指标。结果试验组患者的年龄、吸烟指数明显高于对照组，试验组的甘油三酯、收缩压、舒张压明显高于对照组，P＜0.05，具有统计学意义。结论脑梗塞合并2型糖尿病的危险因素有年龄、吸烟指数、高甘油三脂、高血压等，防治措施有吸烟的控制、饮食的护理、甘油三酯的控制等。

简介：BACKGROUND:Mailuoning,aChineseherb,hasbeenwidelyusedinChinatotreatacuteischemicstroke,andthemajorcomponentexhibitsanti-oxidativeeffects.However,thepreciseanti-oxidationpathwayremainsuncertain.OBJECTIVE:TovalidatetheprotectiveeffectsofMailuoningonH2O2-inducedprimarycorticalneuroninjuryinembryonicmice.DESIGN,TIMEANDSETTING:ComparativeobservationandinvitroexperimentswereperformedattheJiangsuKeyLaboratoryforMolecularMedicinefromJanuary2008toSeptember2009.MATERIALS:Mailuoning(NanjingJinlingMedicalCompany,China),reactiveoxygenspecies(ROS)kit(BeyotimeBiotechnology,China),superoxidedismutase(SOD),Cu/ZnSODkit,malondialdehyde(MDA)kits(NanjingJiancheng,China),mitochondrialmembranepotential(GMS10013.1,GENMED,USA)andcatalaseactivityassaykit(BeyotimeBiotechnology,China)wereutilizedforthepresentstudy.METHODS:MouseembryoniccorticalneuronswereisolatedandculturedwithculturemediumcontainingH2O2(80μmol/L)and/orMailuoning(1.25μg/mL)for24hours.MAINOUTCOMEMEASURES:Neuronalviabilityanddeathweredetectedbymethylthiazolyltetrazdiumandflowcytometry;ROSproductionwasdeterminedbyflowcytometry;mitochondrialmembranepotentialwasdetectedusingfluorescentstaining;SODactivitywasdetectedusingamodifiednitrobluetetrazoliummethod;Cu/ZnSODandcatalaseactivitywasdetectedbyspectrophotometry;andMDAwasdeterminedusingthelipidperoxidationmethod.RESULTS:H2O2increasedROSproductionandMDAconcentration(P<0.05),anddecreasedmitochondrialmembranepotential,SOD,Cu/ZnSODandcatalaseactivity(P<0.05);thenumberofsurvivingneurons(P<0.05)wasalsoreduced.Mailuoningreversedthesechanges.CONCLUSION:MailuoningprotectsH2O2-inducedinjuryincorticalcellsbyinhibitingROSandMDA,increasingdepolarizationofmitochondrialmembrane,andenhancingSODandcatalaseactivity.

简介：随着人们生活方式的改变、饮食结构以及环境的变化,全世界糖尿病发病率持续增长.糖尿病已经成为危害人民健康的重要非感染性疾病之一,尤其是糖尿病最常见的慢性微血管并发症-糖尿病肾病(DN)更成为威胁患者生命的一大杀手.

简介：目的：探讨输血前开展A2/A2B亚型和Rh弱D血型检测的临床意义。方法：通过对2009年1-12月献血者中初筛Rh（D）阴性324人次、A型15123人次、AB型6049人次为基数,计算A2/A2B亚型和Rh弱D血型的检出比率;χ2检验比较2008年与2009年A型和AB型输血患者溶血性输血反应发生率、无效输血发生率。结果：本地区Rh（D）阴性中Rh弱D比率为11.11%;A2亚型比率为2.06%;A2B亚型比率为2.13%;2008-2009年A型、AB型溶血性输血反应的发生率分别由0.098%、0.136%降为0.037%、0.039%;无效输血的发生率分别由12.37%、17.35%降为7.67%、8.04%。结论：输血前开展A2/A2B亚型检测,为患者提供更相合的血液,可以大幅度降低临床溶血性输血反应发生率,降低临床无效输血发生率,确保患者输血安全,提高临床输血效果;Rh弱D血型检测可以更好地指导临床稀有血型患者的输血安全,节约宝贵的血液资源。

简介：Curcumin,adietaryphytochemical,exhibitsmultifunctionalnaturalproductwithregulatoryeffectsoninflammation.However,thepoorbioavailabilitylimitsitsclinicalapplications.Thus,wedesignedandsynthesizedanovelmonocarbonylanalogueofcurcuminB7andtheirinhibitionagainstmonocytechemotacticprotein-1（MCP-1）andinterleukin-8（IL-8）releasewasevaluatedinH2O2-stimulatedhumanvascularendothelialcells（ECs）inadose-responsivemanner,whileexhibitingnocytotoxicityinECs.Takentogether,theseinsightsonthenovelcompoundB7mayserveaspotentialagentsforthetreatmentofatherosclerosis.

简介：Objective:TounderstandthechangeofTh1/Th2andTc1/Tc2balanceinpatientswithsecondaryearlysyphilis.Methods:PeripheralbloodThandTccellsubpopulationswereexaminedbythree-colorflowcytometryin30patientswithsecondaryearlysyphilisand20healthysubjects.Results:PercentagesofCD3^+,CD4^+TcellsandtheratioofCD4^+/CD8^+andNKcellsinsyphiliticpatientsweresignificantlylowerthaninthecontrolgroup(P<0.001),butnostatisticaldifferencewasfoundinpercentagesofCD8^+andCD19^+cellsbetweenthetwogroups(P>0.05).ThepercentageofTh1cellsandratiosofThl/Th2andTcl/Tc2insyphiliticpatientswereclearlydecreasedascomparedtothoseincontrois(P<0.001-0.01),whereaspercentagesofTc0andTc2cellsinsyphiliticswashigherthanthoseincontrols(P<0.001).Conclusion:Therecouldbeadisturbanceofcellularimmunityandtherelativelyintactfunctionofhumoralimmunityinsecondarysyphilis.ItispostulatedthatthepolarizationtowarddevelopmentofTh2andTc2cellsandtheirassociatedcytokinesmightbeinvolvedintheincompleteclearanceoftreponemesandthedevelopmentofchronicinfection.

简介：目的检测幽门螺杆菌感染（Hp）与HIF-2α、ABCG-2蛋白在胃癌组织中的表达,探讨Hp感染在胃癌发生、发展中的干细胞机制及对化疗抵抗的分子机制。方法采用快速尿素酶试验和免疫组化SP法联合检测60例胃癌组织和45例慢性胃炎组织的Hp感染情况,免疫组化SP法检测胃癌组织中HIF-2α、ABCG-2蛋白的表达情况。结果胃癌组织中Hp的阳性表达率为67.3%（37/55）,明显高于慢性胃炎组织的45.2%（19/42）,差异有统计学意义（P=0.029）。Hp感染与胃癌的浸润深度和淋巴结转移有关（P〈0.05）,而与性别、年龄、组织分化程度及远处转移无关（P〉0.05）。HIF-2α蛋白在Hp阳性胃癌组织与Hp阴性胃癌组织中的阳性表达率分别为81.1%和50.0%,且HIF-2α蛋白表达与Hp感染之间呈正相关（r=0.321,P=0.017）。ABCG-2蛋白在Hp阳性胃癌组织与Hp阴性胃癌组织中的阳性表达率分别为86.5%和55.6%,且ABCG-2蛋白表达与Hp感染之间呈正相关（r=0.342,P=0.011）。在37例Hp阳性胃癌组织中,HIF-2α与ABCG-2表达呈正相关（r=0.604,P〈0.0001）。结论Hp可能通过激活HIF-2α-ABCG-2通路来促进胃癌组织中HIF-2α和ABCG-2的表达,诱导胃癌细胞的干细胞化及化疗抵抗。

简介：摘要目的探究和分析阿卡波糖对2型糖尿病的餐后2小时血糖的影响的临床分析。方法选择我院2013年1月份到2014年12月份接收的2型糖尿病患者48例为主要对象，所有患者均给予阿卡波糖治疗，观察和比较患者治疗前后的血糖水平。结果在血糖水平比较上，治疗后患者的餐后2小时血糖均比治疗前低，差异明显，P<0.05，提示有统计学意义。结论采用阿卡波糖对2型糖尿病患者进行治疗，能够降低患者餐后2小时血糖水平，值得普及。

简介：【目的】研究过氧化氢（H2O2）对EA．hy926内皮细胞锌指蛋白580（zincfinger580，ZNF580）表达的影响。【方法】先以不同浓度H2O2作用内皮细胞EA．hy926，测定细胞上清中乳酸脱氢酶（1acticdehydrogenase，LDH）确定细胞的损伤程度。选择适宜的H2O2浓度作用细胞，在不同浓度和不同时间点提取总RNA和蛋白，以RT-PCR检测ZNF580的mRNA表达水平，同时westernblotting检测其蛋白表达差异。【结果】随着H2O2浓度的升高，LDH释放随之升高，不同浓度H2O2作用EA-hy926内皮细胞后，ZNF580在mRNA转录水平和蛋白水平的表达均有增加，并呈现浓度依赖的趋势。同样的浓度为100μmol／L的H2O2作用EA-hy926内皮细胞不同时间后，检测可知ZNF580mRNA和蛋白水平的表达增加，与对照组差异有统计学意义（P〈0．05）。【结论】一定浓度和时间的外源性H，0，作用内皮细胞可促进ZNF580存一定程度表达上调。

简介：槐果碱可明显升高正常大鼠血浆6-酮-PGF1a含量,对TXB2无明显影响。小剂量（1mg/100g）阿斯匹林轻度降低血浆6-酮-PGF1a含量,但明显阻断槐果碱升高6-酮-PGF1a的作用。