简介:摘要目的分析RYR2基因突变致婴儿癫痫的临床及基因型特征,探讨RYR2基因突变和癫痫的相关性。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院儿科于2020年12月、2022年5月收治的2例癫痫伴RYR2基因突变婴儿的临床资料、基因检测结果,并进行文献复习。结果2例患儿的起病年龄均为婴儿期(出生后4个月、9个月),表现为反复抽搐,发作时无诱因,1例动态心电图检查异常但无恶性室性心律失常,1例发作间期脑电图示异常放电,应用左乙拉西坦口服液治疗后发作均得到有效控制。全外显子测序发现1例患儿RYR2基因c.14767A>G(p.Met4923Val)杂合错义变异,1例患儿RYR2基因c.14014A>G(p.Met4672Val)杂合错义变异,2例患儿均未发现其他已知癫痫致病基因突变。美国医学遗传学与基因组学会指南评价2个变异均为致病性突变(PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。结论RYR2基因可能是一种新的癫痫致病基因。
简介:摘要目的观察视频显示终端干眼(VDT)应用嘌呤受体族中的P2Y2受体的激动剂(地夸磷索钠滴眼液)治疗的效果。方法前瞻性随机对照研究。纳入2020年2月至2020年8月与2021年6月至2021年9月福建省立医院的视频显示终端干眼连续病例60例,年龄(26.05±1.97)岁,随机分为两组:研究组30例予嘌呤受体族中的P2Y2受体的激动剂滴眼,对照组30例未予干预。随访4周进行两组效果对比。结果随访4周,研究组的干眼相关生活质量评分、泪膜破裂时间、角结膜染色评分和泪河高度显著改善,而且优于对照组(均P<0.001);泪液分泌试验及结膜充血评分无明显改善(t=-1.757,1.157;P=0.084,0.252),与对照组相比差异无统计学意义(t=1.478,1.856;P=0.145,0.068);结膜印迹细胞学与基线相比未见明显改变。随访期间,未观察到严重不良反应。结论视频显示终端年轻干眼患者使用P2Y2受体激动剂治疗安全有效。
简介:摘要目的探讨血清TOLL样受体2(TLR2)、前列腺素E2(PGE2)、白细胞介素-6(IL-6)对自发性早产(SPB)的预测价值。方法收集2019年3月至2020年3月于济南市妇幼保健院产检具有早产高危因素的孕妇289例,其中有21例SPB、263例足月产、3例治疗性早产、1例晚期流产、1例失访,最终纳入284例。研究组21例(SPB),分娩孕周(34.08±2.16)周;对照组263例(足月产),分娩孕周(39.25±1.11)周。比较两组临床资料,行TLR2、PGE2及IL-6检测。计量资料符合正态分布,以均值±标准差(x¯±s)描述,采用独立样本t检验,计数资料比较采用χ2检验,采用多因素logistic回归模型分析SPB的独立预测因子,应用受试者工作特征曲线(ROC)评估血清TLR2、PGE2及IL-6对SPB的预测价值。结果研究组血清TLR2、PGE2、IL-6水平均高于对照组(t=8.971、5.813、5.228,均P<0.05)。logistic回归分析显示,TLR2、PGE2和IL-6的比值比分别为1.590、1.714、1.501,是SPB的独立预测因子(均P<0.05)。ROC分析显示,TLR2、PGE2和IL-6预测SPB的曲线下面积分别为0.895、0.807和0.900,以IL-6的预测价值最大(灵敏度为90.48%,特异度为77.78%)。结论血清TLR2、PGE2、IL-6均是SPB的独立预测因子,以IL-6的预测价值较高。
简介:目的:研究轻中度原发性高血压患者血栓索A2(TXA2)和前列环素(PGI2)含量及二者比值的变化,评价吲哒帕胺对轻、中度原发性高血压的降压疗效以及对TXA2、PGI2和TXA2/PGI2的影响,探讨吲哒帕胺对血管内皮功能和血小板活性影响的机制.方法:对30例轻、中度高血压患者和20例正常对照者的血浆采用放射免疫法测定TXA2、PGI2的水平,对高血压患者给予吲哒帕胺治疗2周,并进行治疗前、后对照比较.结果:高血压组TXA2水平明显高于对照组,而PGI2水平明显低于对照组,TXA2/PGI2明显高于对照组(P均<0.01).吲哒帕胺治疗组,降压有效率为60%,治疗后TXA2水平明显降低,PGI2水平明显升高,TXA2/PGI2明显下降(P均<0.01).结论:原发性高血压患者TXA2及TXA2/PGI2升高,PGI2水平下降.吲哒帕胺对轻、中度原发性高血压患者疗效显著,可引起TXA2水平显著下降,PGI2水平显著升高,对高血压所致的血管内皮损害具有保护作用.
简介:目的通过探讨Zn2+、Cd2+是否对其存在拮抗作用,为肾结石的预防提供一定的理论依据。方法用四种不同浓度比例的Zn2+、Cd2+喂养6-10周龄的小鼠,A,B,C,D四组分别以ZnSO4•7H2O(30mg/kg),CdCl2(0.84mg/kg)浓度比例为64、46、82、28进行腹腔注射,E组注射等量的生理盐水。造模后检测各组小鼠24h尿量,各组小鼠左肾常规染色观察。结果实验组可见结晶成堆分布相互连接,且肾小管管腔有不同程度的扩张及上皮细胞的肿胀、变性和坏死。其中C组同对照组相比损伤较轻。检测四组小鼠尿液中BUN、UCr、UA、IP、Ca、Msds,部分结果具有统计学意义(P<0.05)。结论Cd2+一定程度上促进肾结石的形成;Zn2+、Cd2+浓度比为82时,两者间存在的拮抗作用一定程度上抑制了结石的形成。
简介:目的:通过比较STTR、准T2W1、重T2W13种序列最优参数扫描磁共振脊髓成像图像质量优劣(扫描时间一定),寻找一种磁共振脊髓成像最优参数序列。方法:首先将60例病员或自愿者分成3组,其中STIR扫描20例,反转时间(TI)取80ms、100ms、120ms3种参数;准T2WI扫描20例,翻转角(FA)取15°、20°、25°3种参数;重T2W1扫描20例,回波时间(TE)取150ms、200ms、250ms3种参数(TR固定在6000ms),扫描后再行磁共振脊髓成像,选择出各序列中磁共振脊髓成像最优参数组合。然后将50例病员或自愿者,同时进行STIR、准T2WI、重T2WI各序列最优参数组合扫描,扫描出的图像由甲、乙、丙3位专业技术人员对3种序列磁共振脊髓成像质量进行双盲法审阅片,根据图像质量评价标准,评价3种序列扫描磁共振脊髓成像最优序列。结果:STIR、准T2WI、重T2WI3种扫描序列分别取参数TI=100ms、FA=20°、TE=200ms磁共振脊髓成像时以重T2WI为最优序列。结论:磁共振脊髓成像技术最优参数组合及最优序列为:TR:600ms、TE=200ms的自旋回波(SE)重T2WI序列。
简介:摘要目的探讨CK2和SFRP2在新疆汉族和哈萨克族食管鳞状细胞癌(ESCC)中的表达及其在食管癌发生发展中的临床意义。方法收集165例在新疆医科大学第一附属医院经手术切除和病理确诊为ESCC的病例,汉族90例,哈萨克族75例。通过免疫组织化学法对两蛋白在ESCC及癌旁组织中的表达进行检测,应用SPSS17.0统计软件对二者的差异性表达统计分析,分析其与临床各病理参数的关系。结果CK2在ESCC中61.2%阳性表达,SFRP2在食管癌旁组织中72.1%阳性表达,均有统计学差异(P<0.05),CK2的表达与浸润深度密切相关(P=0.010)。二者与其他临床病理参数无关(P>0.05)。结论CK2和SFRP2可能为ESCC相关差异蛋白。CK2有可能在ESCC侵袭转移进展中发挥作用。
简介:目的构建含有人E2F2基因和绿色荧光蛋白基因(pEGFP)的腺病毒载体,为聋病的基因治疗奠定实验基础。方法根据已知的E2F2基因序列设计并合成相应的双链DNA,将其与酶切线性化的pDC315-EGFP载体片段连接,构建穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2,并将其与腺病毒骨架质粒pBHGlox△E1,3Cre共转染HEK293细胞,同源重组产生重组腺病毒。对重组腺病毒进行扩增、纯化及滴度测定,用聚合酶链反应和测序方法验证穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2穿梭质粒的构建;通过荧光显微镜和Westernblot(蛋白质印迹)方法,分别检测质粒pDC315-GFP-E2F2和重组腺病毒表达E2F2蛋白情况。结果经聚合酶链反应鉴定和测序分析,证实穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2与设计一致;经荧光显微镜检测,分别由穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2、重组腺病毒转染的HEK293细胞均可观察到GFP表达;经WesternBlot检测出在72kDa~95kDa处有条特征带,其大小和E2F2-GFP融合蛋白(~76kDa)相吻合;滴度测定为1×1011PFU/ml(PFU,plaqueformingunit,空斑形成单位)。结论成功构建了人E2F2基因重组腺病毒载体,并能在HEK293细胞中表达。
简介:BACKGROUND:Mailuoning,aChineseherb,hasbeenwidelyusedinChinatotreatacuteischemicstroke,andthemajorcomponentexhibitsanti-oxidativeeffects.However,thepreciseanti-oxidationpathwayremainsuncertain.OBJECTIVE:TovalidatetheprotectiveeffectsofMailuoningonH2O2-inducedprimarycorticalneuroninjuryinembryonicmice.DESIGN,TIMEANDSETTING:ComparativeobservationandinvitroexperimentswereperformedattheJiangsuKeyLaboratoryforMolecularMedicinefromJanuary2008toSeptember2009.MATERIALS:Mailuoning(NanjingJinlingMedicalCompany,China),reactiveoxygenspecies(ROS)kit(BeyotimeBiotechnology,China),superoxidedismutase(SOD),Cu/ZnSODkit,malondialdehyde(MDA)kits(NanjingJiancheng,China),mitochondrialmembranepotential(GMS10013.1,GENMED,USA)andcatalaseactivityassaykit(BeyotimeBiotechnology,China)wereutilizedforthepresentstudy.METHODS:MouseembryoniccorticalneuronswereisolatedandculturedwithculturemediumcontainingH2O2(80μmol/L)and/orMailuoning(1.25μg/mL)for24hours.MAINOUTCOMEMEASURES:Neuronalviabilityanddeathweredetectedbymethylthiazolyltetrazdiumandflowcytometry;ROSproductionwasdeterminedbyflowcytometry;mitochondrialmembranepotentialwasdetectedusingfluorescentstaining;SODactivitywasdetectedusingamodifiednitrobluetetrazoliummethod;Cu/ZnSODandcatalaseactivitywasdetectedbyspectrophotometry;andMDAwasdeterminedusingthelipidperoxidationmethod.RESULTS:H2O2increasedROSproductionandMDAconcentration(P<0.05),anddecreasedmitochondrialmembranepotential,SOD,Cu/ZnSODandcatalaseactivity(P<0.05);thenumberofsurvivingneurons(P<0.05)wasalsoreduced.Mailuoningreversedthesechanges.CONCLUSION:MailuoningprotectsH2O2-inducedinjuryincorticalcellsbyinhibitingROSandMDA,increasingdepolarizationofmitochondrialmembrane,andenhancingSODandcatalaseactivity.
简介:目的:探讨输血前开展A2/A2B亚型和Rh弱D血型检测的临床意义。方法:通过对2009年1-12月献血者中初筛Rh(D)阴性324人次、A型15123人次、AB型6049人次为基数,计算A2/A2B亚型和Rh弱D血型的检出比率;χ2检验比较2008年与2009年A型和AB型输血患者溶血性输血反应发生率、无效输血发生率。结果:本地区Rh(D)阴性中Rh弱D比率为11.11%;A2亚型比率为2.06%;A2B亚型比率为2.13%;2008-2009年A型、AB型溶血性输血反应的发生率分别由0.098%、0.136%降为0.037%、0.039%;无效输血的发生率分别由12.37%、17.35%降为7.67%、8.04%。结论:输血前开展A2/A2B亚型检测,为患者提供更相合的血液,可以大幅度降低临床溶血性输血反应发生率,降低临床无效输血发生率,确保患者输血安全,提高临床输血效果;Rh弱D血型检测可以更好地指导临床稀有血型患者的输血安全,节约宝贵的血液资源。
简介:Curcumin,adietaryphytochemical,exhibitsmultifunctionalnaturalproductwithregulatoryeffectsoninflammation.However,thepoorbioavailabilitylimitsitsclinicalapplications.Thus,wedesignedandsynthesizedanovelmonocarbonylanalogueofcurcuminB7andtheirinhibitionagainstmonocytechemotacticprotein-1(MCP-1)andinterleukin-8(IL-8)releasewasevaluatedinH2O2-stimulatedhumanvascularendothelialcells(ECs)inadose-responsivemanner,whileexhibitingnocytotoxicityinECs.Takentogether,theseinsightsonthenovelcompoundB7mayserveaspotentialagentsforthetreatmentofatherosclerosis.
简介:Objective:TounderstandthechangeofTh1/Th2andTc1/Tc2balanceinpatientswithsecondaryearlysyphilis.Methods:PeripheralbloodThandTccellsubpopulationswereexaminedbythree-colorflowcytometryin30patientswithsecondaryearlysyphilisand20healthysubjects.Results:PercentagesofCD3^+,CD4^+TcellsandtheratioofCD4^+/CD8^+andNKcellsinsyphiliticpatientsweresignificantlylowerthaninthecontrolgroup(P<0.001),butnostatisticaldifferencewasfoundinpercentagesofCD8^+andCD19^+cellsbetweenthetwogroups(P>0.05).ThepercentageofTh1cellsandratiosofThl/Th2andTcl/Tc2insyphiliticpatientswereclearlydecreasedascomparedtothoseincontrois(P<0.001-0.01),whereaspercentagesofTc0andTc2cellsinsyphiliticswashigherthanthoseincontrols(P<0.001).Conclusion:Therecouldbeadisturbanceofcellularimmunityandtherelativelyintactfunctionofhumoralimmunityinsecondarysyphilis.ItispostulatedthatthepolarizationtowarddevelopmentofTh2andTc2cellsandtheirassociatedcytokinesmightbeinvolvedintheincompleteclearanceoftreponemesandthedevelopmentofchronicinfection.
简介:目的检测幽门螺杆菌感染(Hp)与HIF-2α、ABCG-2蛋白在胃癌组织中的表达,探讨Hp感染在胃癌发生、发展中的干细胞机制及对化疗抵抗的分子机制。方法采用快速尿素酶试验和免疫组化SP法联合检测60例胃癌组织和45例慢性胃炎组织的Hp感染情况,免疫组化SP法检测胃癌组织中HIF-2α、ABCG-2蛋白的表达情况。结果胃癌组织中Hp的阳性表达率为67.3%(37/55),明显高于慢性胃炎组织的45.2%(19/42),差异有统计学意义(P=0.029)。Hp感染与胃癌的浸润深度和淋巴结转移有关(P〈0.05),而与性别、年龄、组织分化程度及远处转移无关(P〉0.05)。HIF-2α蛋白在Hp阳性胃癌组织与Hp阴性胃癌组织中的阳性表达率分别为81.1%和50.0%,且HIF-2α蛋白表达与Hp感染之间呈正相关(r=0.321,P=0.017)。ABCG-2蛋白在Hp阳性胃癌组织与Hp阴性胃癌组织中的阳性表达率分别为86.5%和55.6%,且ABCG-2蛋白表达与Hp感染之间呈正相关(r=0.342,P=0.011)。在37例Hp阳性胃癌组织中,HIF-2α与ABCG-2表达呈正相关(r=0.604,P〈0.0001)。结论Hp可能通过激活HIF-2α-ABCG-2通路来促进胃癌组织中HIF-2α和ABCG-2的表达,诱导胃癌细胞的干细胞化及化疗抵抗。
简介:【目的】研究过氧化氢(H2O2)对EA.hy926内皮细胞锌指蛋白580(zincfinger580,ZNF580)表达的影响。【方法】先以不同浓度H2O2作用内皮细胞EA.hy926,测定细胞上清中乳酸脱氢酶(1acticdehydrogenase,LDH)确定细胞的损伤程度。选择适宜的H2O2浓度作用细胞,在不同浓度和不同时间点提取总RNA和蛋白,以RT-PCR检测ZNF580的mRNA表达水平,同时westernblotting检测其蛋白表达差异。【结果】随着H2O2浓度的升高,LDH释放随之升高,不同浓度H2O2作用EA-hy926内皮细胞后,ZNF580在mRNA转录水平和蛋白水平的表达均有增加,并呈现浓度依赖的趋势。同样的浓度为100μmol/L的H2O2作用EA-hy926内皮细胞不同时间后,检测可知ZNF580mRNA和蛋白水平的表达增加,与对照组差异有统计学意义(P〈0.05)。【结论】一定浓度和时间的外源性H,0,作用内皮细胞可促进ZNF580存一定程度表达上调。
简介:槐果碱可明显升高正常大鼠血浆6-酮-PGF1a含量,对TXB2无明显影响。小剂量(1mg/100g)阿斯匹林轻度降低血浆6-酮-PGF1a含量,但明显阻断槐果碱升高6-酮-PGF1a的作用。