简介：摘要本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折，确诊为Pierre Robin序列征（Pierre Robin sequence，PRS），其染色体核型、基因组拷贝数变异未见异常，未行遗传学病因检测。本次妊娠Ⅲ级彩超检查提示胎儿腭裂、小下颌及羊水过多等，疑诊PRS，要求产前遗传学病因诊断。胎儿染色体核型及基因组拷贝数变异未见异常，胎儿家系全外显子组测序、生物信息学分析及家系Sanger测序验证结果提示胎儿及胎儿哥哥BMP2基因均存在遗传自母亲的c.79delG p.E27Sfs*24可能致病性变异。经咨询，孕妇选择终止妊娠。因连续2次妊娠胎儿表型相似，结合其遗传学病因分析，提示BMP2基因c.79delG p.E27Sfs*24杂合变异是该家系连续2次妊娠胎儿表型异常的致病原因。

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简介：【摘要】 精神专科医院发展必须坚持和加强党的全面领导，健全现代医院管理制度。芜湖市第四人民医院充分发挥党建引领作用，将党建工作与业务工作有机融合，建设国家区域医疗中心，推动医院高质量发展，取得较好成效。

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简介：【摘要】目的：探究“1+1+1”家庭医生签约管理在儿童保健中应用的效果。方法：收录2021.9——2022.9期间于我社区接受体检的儿童，共计100例，以随机数字表法做分组处理，就不同组别实施差异性健康管理方案，展开对比分析。组别命名为对照组、观察组，样本量组间纳入相当，对应给予常规健康指导、“1+1+1”家庭医生签约管理。结果：儿童患病率以观察组更低，家属满意度以观察组更高，P＜0.05。结论：在儿童保健工作中应用“1+1+1”家庭医生签约管理，对于降低儿童患病率、保证其家属满意度的价值显著。

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简介：【摘要】家庭医生服务的对象是其负责区域内的每一位居民，让他们可以享受到最有效的医疗和保健，作为初级卫生保健体系的基础，有利于保证每一位居民的健康。建立

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简介：摘要：慢性阻塞性肺疾病（COPD）是一种具有高发病率和死亡率的慢性疾病，其治疗相对困难，对医疗服务的质量和效果提出了更高的要求。在此背景下，构建社区COPD医养结合“1+1”模式成为了一个突破口，本文进行了探讨，并提出了一些可行性措施，包括医养结合的人才培养机制、建立多部门协同的服务机制、加强管理与运营、创新社区服务模式等。这些措施可以提高社区对COPD的管理水平，实现医养结合，为防控COPD提供支持和保障。

简介：摘要目的探讨细胞质动力蛋白1重链1（DYNC1H1）基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症（SMALED）1型患儿的临床特征及基因变异特点。方法收集2018年12月至2021年5月北京大学第一医院收治的经基因检测发现DYNC1H1基因致病性变异的4例SMALED1型患儿病例资料，均除外已知与运动发育落后相关的其他基因变异，回顾性分析临床表现和基因型特点。结果4例患儿中男3例、女1例，起病年龄分别为1岁、1日龄、1日龄和4月龄，确诊年龄分别为4岁10月龄、9月龄、5岁9月龄和3岁1月龄。临床表现均存在下肢为主的肌无力、肌萎缩，2例合并足畸形，1例合并早期非进展性关节挛缩，1例合并髋关节脱位，1例合并智力障碍。4例患儿均发现DYNC1H1基因新生杂合错义变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会评级为可能致病和致病性变异，其中p.R598C、p.P776L、p.Y1109D变异已报道，p.I1086R变异尚未见文献报道。结论对于婴儿期出现不明原因下肢肌无力、肌萎缩、关节挛缩及足畸形、上肢运动能力保留、伴或不伴智力障碍，运动能力缓慢进展者，需考虑SMALED1型可能，必要时完善DYNC1H1基因检测。

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简介：摘要 目的：观察认知行为疗法（Cognitive Behavioral Therapy for Insomnia，CBT-I）对社区1+1+1”签约人群慢性重度失眠症的临床效果。方法：选取2019年1月至6月本中心“1+1+1”签约慢性重度失眠症患者180例。随机分成干预组和对照组。收集两组患者基本资料，用药情况及认知情况，完成匹兹堡睡眠指数量表（PSQI）量表评分。对干预组要求患者记录睡眠日记，进行认知行为干预，指导制定药物剂量并作记录。观察两组患者6个月、12个月后的PSQI评分和减药率。

简介：摘要报道1例新生儿期起病的多发性线粒体功能障碍综合征1型，以反应弱、纳差、血乳酸增高为主要表现，头颅MRI提示脑白质病变，基因测序提示NFU1基因外显子c.167-1G>T纯合变异。总结患儿临床特点、诊断和治疗过程，以加强临床医生对本病的认识。

简介：【摘要】目的：研究循证护理在甲型H1N1流感患儿中的护理效果。方法：研究时间是从2022.01-2023.01期间，调查者是在本院诊断为甲型H1N1流感的82例患儿，在护理方式不同情况下分组，对照组患儿应用常规护理，观察组患儿应用循证护理，对其护理效果进行分析。结果：观察组在护理效果上比对照组高，P<0.05。结论：循证护理在甲型H1N1流感患儿护理中的应用可改善其临床症状，提高患者的治疗效果。

简介：摘要：目的：分析针对甲型H1N1流感采用临床护理和预防价值。方法：临床选择2021年2月-2023年2月本院收治甲型H1N1流感患者，共计50例，按照研究方式不同，纳入研究组与对照组分别25例，对照组择常规护理，研究组择综合性护理，组间比对两组干预价值。结果：干预后，研究组心理评分和满意度均优于对照组，提示P＜0.05。结论：甲型H1N1流感患者采用综合护理加以预防，可缓解患者不良情绪，提高护理满意度，可做临床推广。

简介：摘要报道1例合并WFS1和APPL1基因突变的青少年起病的成人型糖尿病（MODY）患者的诊疗经过。患者为13岁女童，因“发现血糖升高2年余”入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序，检测到其携带WFS1：c.992_994dup（p.lle332dup）和APPL1：c.1696-3C>G（p.？）各一个杂合变异，结合患者临床表现与辅助检查，考虑患者为MODY。该文通过对患者诊疗过程进行回顾，以期提高临床对MODY早期诊断的意识，并进行适当管理及遗传咨询。