简介：【摘要】目的：探讨福建汉族人群急性脑卒中患者ABCB1、SLCO1B1基因多态性与阿托伐他汀调脂效果的相关性。 方法：回顾性收集2021.1-2022.11之间就诊于福建医科大学附属福州市第一医院的急性缺血性脑卒中合并高血脂的患者126例，所有患者均接受了阿托伐他汀20mg qd降脂治疗4周，通过测序法检测其ABCB1 3435C>T、SLCO1B1 388A>G基因，分析ABCB1、SLCO1B1基因多态性与阿托伐他汀调脂效果的关联性。结果: 126例患者中 ABCB1 3435C>T基因频率分别为 CC（52 例） 41.27%、CT（56 例）44.44%、TT（18例）14.28%，基因突变频率为36.50%;SLCO1B1 388A>G基因频率分别为AA（5 例） 3.97%、AG（44 例）34.92%、GG（77例）61.11%，基因突变频率为78.57%; ABCB1 3435C>T 各个基因型患者降低TG、TC、LDL-C、HDL-C 的疗效差异无统计学意义（P>0.05）。携带 SLCO1B1 388A>G不同基因型患者降低TC、TG、LDL-C、HDL-C 疗效对比，差异无统计学意义（P>0.05）。结论： ABCB1 3435C>T 和SLCO1B1 388A>G与急性缺血性脑卒中合并高脂血症患者降脂疗效无明显相关。

简介：【摘要】目的 探析乳腺癌中PD1及PDL1的表达情况。方法 本次研究病例挑选时间：2022年3月-2023年2月，总例数：80例（均确诊为乳腺癌），分别对乳腺癌组织以及癌旁组织中PD1及PDL1阳性表达情况进行统计后对比。结果 乳腺癌组织中PD1及PDL1阳性表达均高于癌旁组织，阴性表达低于癌旁组织，差异显著（P＜0.05）。结论 PD1和PDL1在乳腺癌组织中呈高水平的高表达，并与病人的临床病理指标和预后有较好的相关性。

简介：[摘要]目的：探讨健康教育在甲型H1N1流感患者中的应用效果。方法：选取2022年2月-2023年2月我院200例甲型H1N1流感患者，将其按随机数表法分为观察组和对照组，每组各100例，对照组接受常规护理，观察组加用健康教育指导，对比两组临床体征。结果：（1）干预前，两组呼吸、心率无显著差异，P＞0.05；干预后，观察组心率（81.4±10.4）次/min、呼吸（19.0±1.6）次/min均显著优于对照组，P＜0.05；（2）干预前，两组血气指标水平无显著差异，P＞0.05；干预后，观察组动脉血氧分压（105.1±4.5）mmHg、动脉血二氧化碳分压（37.2±1.6）mmHg以及血氧饱和度（96.8±0.4）%均显著优于对照组，P＜0.05。结论：健康教育在甲型H1N1流感患者中的应用效果显著，值得肯定。

简介：【摘要】  目的 探讨载BMP-2活性肽/CXCLl2梯度渐变3D生物打印多孔仿生骨修复骨缺损对碱性磷酸酶活性的影响。方法 36只成年新西兰兔制作胫骨缺损模型，随机分为复合组、单纯组与对照组，每组12只。复合组植入载rhBMP-2活性肽/rhCXCLl2梯度渐变3D生物打印多孔仿生骨，单纯组植入单纯梯度渐变3D生物打印多孔仿生骨，对照组不植入任何材料。观察三组手术效果，比较三组术后30天、60天、90天测定实验兔骨缺损修复组织中碱性磷酸酶(ALP）活性检测结果。结果 三组均未发生全身异常反应。伤口无感染，愈合良好，缝线自行脱落。术后30天三组碱性磷酸酶较术前显著增高，术后60天达最高峰，术后90天又下降。术后30天、60天、90天复合组碱性磷酸酶活性检查结果高于单纯组和对照组，且单纯组高于对照组，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 载BMP-2活性肽/CXCLl2梯度渐变3D生物打印多孔仿生骨可提高骨缺损修复组织中碱性磷酸酶活性，有效促进骨缺损修复。为后续临床试验和应用提供了有效证据。

简介：无

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简介：摘要：缺血性脑卒中是由于脑部供血动脉狭窄或闭塞、脑供血不足导致脑组织坏死的疾病。近年来发病率呈上升趋势，已经成为威胁人类健康的主要脑血管疾病。早期静脉溶栓是治疗急性缺血性脑卒中的首选，快速恢复梗死组织的供血，才能挽救患者生命，提高疾病预后。急性缺血性脑卒中患者神经功能受到不同程度损伤，治疗后可能存在多种功能障碍，日常生活能力受到严重影响。

简介：1.2病史摘要

简介：1.2病史摘要

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简介：摘要目的总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1（ECHS1）基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果，并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果患儿男性，年龄6个月4 d，急性起病，临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓，竖头尚可，不能翻身、独坐，不能追视，不能逗笑出声，四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L，提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像（MRI）示双侧基底节区异常信号，左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿ECHS1基因存在复合杂合突变，分别为c.563C>T（p.A188V）和c.5C>T（p.A2V），患儿父亲携带c.563C>T突变，母亲携带c.5C>T突变，均为错义突变。结论ECHS1基因以错义突变为主，大部分为复合杂合突变，少部分为纯合突变。ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿，发病相对较早，临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等，头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例，应考虑基因检测明确诊断。

简介：无

简介：摘要程序性细胞死亡受体1(PD-1)/PD-1配体(PD-L1)在维持正常组织免疫耐受和介导肿瘤免疫逃逸方面具有重要作用。对于自身免疫性甲状腺炎，甲状腺滤泡上皮细胞通过上调PD-L1表达来抑制T细胞对甲状腺组织的损伤作用。随着免疫检查点抑制剂(ICIs)在肿瘤治疗中的应用增多，由ICIs引起的免疫相关性甲状腺功能紊乱的发生率增加。在ICIs治疗期间和治疗结束后，应监测甲状腺功能，及时诊断原发性和(或)继发性甲状腺功能紊乱。PD-1/PD-L1对甲状腺癌细胞发挥直接刺激作用，对肿瘤浸润的免疫细胞发挥抑制作用。靶向PD-1/PD-L1的ICIs与放化疗、靶向治疗联合策略在难治性甲状腺癌治疗中具有良好前景。

简介：摘要目的探讨1例马凡综合征(MFS)患儿的遗传学病因，并分析其临床表型与基因型的相关性。方法选取2021年3月30日于中南大学湘雅三医院就诊的1例MFS患儿为研究对象。收集患儿及其家系成员的外周血样，提取基因组DNA，进行家系全外显子组测序，对候选致病变异进行Sanger测序家系验证，并用生物信息学软件分析变异的致病性。结果患儿为13岁男性，MFS体型包括身材瘦长、臂展大于身高、手指及足趾细长、漏斗胸、脊柱侧弯，但未见主动脉扩张或胸腹主动脉瘤、二尖瓣脱垂等典型病变，晶状体未见脱位。全外显子组测序显示其FBN1基因存在c.7383_7413del(p.N2461Kfs*211)杂合变异，其父母、弟弟均未发现相同的变异。该变异既往未见文献报道，被判断为致病性。结论本研究发现了FBN1基因的一个新变异，进一步拓展了MFS的变异谱及表型谱。

简介：摘要目的探讨前列腺癌、癌旁前列腺组织以及正常前列腺增生组织中Hedgehog(Hh)信号通路相关因子Shh、Ptch1、Gli1 mRNA的表达及意义。方法选择2017年2月至2019年2月本院收治的42例前列腺癌患者作为研究对象，设为观察组。所有患者均拟手术治疗，术中取癌组织与癌旁组织(距离病灶≥3 cm)；选择同期手术治疗的39例前列腺增生患者的手术标本，设为对照组。利用免疫组化和qRT-PCR技术检测前列腺增生、前列腺癌和癌旁组织中Hh信号通路相关因子Shh、Ptch1和Gli1蛋白及mRNA的表达情况，分析比较Hh信号通路在前列腺增生、前列腺癌和癌旁组织中表达的差异及其机制。结果观察组的癌旁组织与对照组的Shh、Ptch1和Gli1蛋白阳性率比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)；观察组的癌组织中Shh、Ptch1和Gli1蛋白阳性率均高于对照组(均P<0.05)。观察组的癌旁组织与对照组的Shh、Ptch1和Gli1 mRNA表达水平比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)；观察组的癌组织中Shh、Ptch1和Gli1 mRNA表达水平均高于观察组的癌旁组织和对照组(均P<0.05)；Spearman秩相关系数结果显示，Hh信号通路中Shh、Ptch1和Gli1与术前前列腺特异抗原(PSA)均无相关性(均P>0.05)；与Gleason评分、临床分期、病理分级均呈正相关性(均P<0.05)。结论Hh信号通路中Shh、Ptch1和Gli1在前列腺癌患者中呈高表达，其在前列腺癌疾病的发生发展中可能起到一定的作用。

简介：摘要：目的：探讨门诊早期识别重症甲型H1N1流感患者及临床护理对策。方法：研究时间为2020年1月--2022年1月，在我院门诊收治的100例重症甲型H1N1流感患者，对患者的临床症状进行分析，并按照护理方式分为两试验组（综合干预）和对照组（常规护理），探讨门诊早期识别重症甲型H1N1流感患者及临床护理对策。结果：本研究结果显示，患者的临床症状主要以发热为主，其次是喉咙痛、咳嗽、鼻塞；试验组患者的护理满意度较对照组患者优异（P＜0.05）。结论：门诊在早期的时候对重症甲型H1N1流感患者进行有效的识别和针对性的护理措施，为临床诊疗提供科学的参考依据，患者的护理满意度较高，可以在临床上进行推广。

简介：摘要：目的：探究甲型H1N1流感流行期间发热门诊的应急管理经验。方法：加强医护人员培训；加强应急组织管理建设；设立独立的发热门诊；做好严格的个人防护及隔离制度；加强就诊病人的健康教育与病情监测。结果：收治的发热病人共有302例，其中甲型H1N1流感确诊患者2例，患者在院内采取对应手段治疗后，顺利出院，治疗期间，院内未出现交叉感染。结论：发热部门建立完善的管理体系可有效的应对突发的公共卫生事件。

简介：[摘 要] 目的  探讨“1+1+1”家庭医生签约模式下联合同伴支持教育对社区2型糖尿病患者管理的效果评价。 方法  随机抽取社区医院糖尿病小屋管理人群100例2型糖尿病患者，按入选条件选择同伴教育互助组长，对其培训、考核后参与同伴教育的实施。由家庭签约医生及糖尿病专职护士指导、协助互助组长开展活动并评估效果，收集资料总结分析。结果  经过同伴支持干预后患者的空腹静脉血糖、糖化血红蛋白、总胆固醇、尿素、肌酐和尿酸水平明显低于干预前，差异有统计学意义（P ＜0.05）。 结论  “1+1+1”家庭医生签约模式下联合同伴支持教育有助于改善糖尿病患者依从性和血糖水平，是一种有效、可行的社区糖尿病健康教育形式。

简介：摘要：目的：探讨1+1+1家庭医生签约服务，对高血压与糖尿病人群的效果及生命质量影响。方法：选120例接受随访的高血压、糖尿病患者，奇偶数分2组。对照组行常规服务，观察组行1+1+1家庭医生签约服务。结果：较之对照组，观察组生命质量、服务满意率均高（P＜0.05）。结论：1+1+1家庭医生签约服务干预，效果理想，可更好控制病情，延长随访服务，值得推广。