简介:摘要目的对1例表现为轻度智力低下、特殊面容的孕妇进行遗传学分析,并为其提供产前诊断。方法采用常规G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测对孕妇夫妇外周血及其羊水样本进行分析。结果孕妇夫妇外周血及羊水样本核型分析均未见异常,SNP-array检测提示孕妇携带10q22.3q23.2区7.801 Mb缺失,涉及CDHR1、BMPR1A、NRG3、GRID1、LDB3等18个OMIM基因,与面容异常、发育迟缓、智力低下、自闭症相关。胎儿亦携带相同区域的7.819 Mb缺失,父亲检测结果未见异常。结论孕妇和胎儿均携带10q22.3q23.2微缺失,明确病因后可指导其再生育。
简介:摘要目的联合应用多种技术产前检测1例胎儿13q33.3-q34微缺失。方法采集中孕期胎儿羊水及其父母外周血样本,行常规染色体核型分析,并应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对胎儿及其父母进行全基因组拷贝数变异分析,最后采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行确诊。结果胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,16qh+,SNP结果为13q33.3-q34区段缺失2.1 Mb;胎儿父亲外周血染色体核型为46,XY,16qh+,SNP结果为13q13.3-q14.2区段存在10.5 Mb杂合性缺失片段;胎儿母亲外周血染色体及SNP结果均未见异常。FISH检测结果显示胎儿父母未发现有13q33.3位点片段的缺失、重复或易位等异常。出生后小儿无异常临床表型。结论通过结合染色体G显带核型分析、SNP-array以及FISH,产前确诊1例13q33.3-q34微缺失胎儿。其微缺失基因型与临床表型相关性还需进一步研究。
简介:摘要目的探讨7q11.23拷贝数变异(copy number variants,CNVs)胎儿的产前超声表现和诊断方法。方法对2016年1月至2020年6月在我院产前诊断中心接受介入性产前诊断,且经单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP芯片)检测诊断为7q11.23微缺失/微重复者的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、变异溯源、妊娠结局、出生后的生长发育情况等进行分析和文献回顾。结果5例胎儿存在7q11.23 CNVs,包括3例7q11.23微缺失和2例7q11.23微重复。产前超声指标异常4例,未发现异常1例。所有病例的染色体核型分析均未发现异常。3例7q11.23微缺失中,2例为新发变异,1例未做溯源;2例7q11.23微重复中,1例为新发变异,另1例遗传自表型正常的父亲。3例7q11.23微缺失和1例新发的7q11.23微重复胎儿被终止妊娠。1例携带父源7q11.23微重复的胎儿足月分娩,随访8个月未见异常。结论7q11.23微缺失/微重复的临床表型具有异质性,SNP芯片可准确检测7q11.23 CNVs,为其产前诊断和遗传咨询提供依据。
简介:用1984-1999年期间的地极坐标序列和两个大气角动量序列。分析了不同Chandler周期和品质因子Q的取值对Chandler摆动周期激发的功率谱密度,以及观测激发与大气激发之间的相干系数和相干相位的影响,结果表明,不同Chandler周期和品质因子Q的取值对观测激发的功率谱密度,以及观测激发与大气激发之间的相干系数有很大影响。因此,在分析Chandler摆动的观测激发与地球物理激发的关系时,不能仅以观测激发与某个地球物理激发序列(如大气激发)的更好逼近来选择Chandler摆动的最佳周期,因为Chandler摆动是多种地球物理激发共同作用的结果。
简介:谷口侦探说话时,监识课员正在忙着取角度,准备把“Q”字拍照存证。等相片拍好,谷口便拿出薄刀,小心谨慎地从墙上刮下一些蓝色粉笔灰。这时候,玉置刑警拿起歹徒遗留在现场的一顶沾有血迹的软帽,仔细地端详。
简介:摘要目的探讨1例智力障碍患儿的遗传学病因,并对其母亲再生育进行指导。方法对患儿及其母亲所孕第二胎进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(sing nucleotide polymorphism array, SNP-array)检测,对患儿父母行外周血高分辨染色体核型及FISH分析,后续为了排除基因变异原因加做了家系全外显子组测序分析。结果SNP-array分析显示患儿及胎儿染色体10q22.3q23.2区域存在7.3 Mb重复,根据患儿SNP-array结果及父母高分辨染色体核型结果,确认患儿及胎儿的10q22.3q23.2重复遗传自其父亲。结论10q22.3q23.2微重复可能是导致患儿智力障碍的主要原因,常规核型分析无法分辨7 Mb大小的微重复,SNP-array在智力低下儿童及产前诊断中应用有助于染色体微重复或微缺失的诊断。