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  • 简介:<正>§1引言[1,2]中,我们对两参数马尔科夫过程的三点转移函数族{Pijkr(s,t)}的解析性质进行了研究,包括测性,连续性,微分性等,以及恒正性及状态对的分解定理等。我们发现,两参数马尔科夫过程与单参数马尔科夫过程虽然有某些相似,但更重要的是本质上的不同。本文对两参数马尔科夫过程的三点转移函数族的解析性质作进一步的探讨。

  • 标签: 两参数 三点转移函数族 马尔科夫过程 状态空间 可微性 解析性质
  • 简介:摘要目的对1例表现为轻度智力低下、特殊面容的孕妇进行遗传学分析,并为其提供产前诊断。方法采用常规G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测对孕妇夫妇外周血及其羊水样本进行分析。结果孕妇夫妇外周血及羊水样本核型分析均未见异常,SNP-array检测提示孕妇携带10q22.3q23.2区7.801 Mb缺失,涉及CDHR1、BMPR1A、NRG3、GRID1、LDB3等18个OMIM基因,与面容异常、发育迟缓、智力低下、自闭症相关。胎儿亦携带相同区域的7.819 Mb缺失,父亲检测结果未见异常。结论孕妇和胎儿均携带10q22.3q23.2缺失,明确病因后指导其再生育。

  • 标签: 智力低下 10q22.3q23.2微缺失 产前诊断 单核苷酸多态性微阵列
  • 简介:摘要目的联合应用多种技术产前检测1例胎儿13q33.3-q34缺失。方法采集中孕期胎儿羊水及其父母外周血样本,行常规染色体核型分析,并应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对胎儿及其父母进行全基因组拷贝数变异分析,最后采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行确诊。结果胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,16qh+,SNP结果为13q33.3-q34区段缺失2.1 Mb;胎儿父亲外周血染色体核型为46,XY,16qh+,SNP结果为13q13.3-q14.2区段存在10.5 Mb杂合性缺失片段;胎儿母亲外周血染色体及SNP结果均未见异常。FISH检测结果显示胎儿父母未发现有13q33.3位点片段的缺失、重复或易位等异常。出生后小儿无异常临床表型。结论通过结合染色体G显带核型分析、SNP-array以及FISH,产前确诊1例13q33.3-q34缺失胎儿。其缺失基因型与临床表型相关性还需进一步研究。

  • 标签: 微缺失 产前诊断 单核苷酸多态性微阵列芯片 荧光原位杂交
  • 简介:摘要目的探讨7q11.23拷贝数变异(copy number variants,CNVs)胎儿的产前超声表现和诊断方法。方法对2016年1月至2020年6月在我院产前诊断中心接受介入性产前诊断,且经单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP芯片)检测诊断为7q11.23缺失/重复者的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、变异溯源、妊娠结局、出生后的生长发育情况等进行分析和文献回顾。结果5例胎儿存在7q11.23 CNVs,包括3例7q11.23缺失和2例7q11.23重复。产前超声指标异常4例,未发现异常1例。所有病例的染色体核型分析均未发现异常。3例7q11.23缺失中,2例为新发变异,1例未做溯源;2例7q11.23重复中,1例为新发变异,另1例遗传自表型正常的父亲。3例7q11.23缺失和1例新发的7q11.23重复胎儿被终止妊娠。1例携带父源7q11.23重复的胎儿足月分娩,随访8个月未见异常。结论7q11.23缺失/重复的临床表型具有异质性,SNP芯片准确检测7q11.23 CNVs,为其产前诊断和遗传咨询提供依据。

  • 标签: Williams-Beuren综合征 7q11.23微重复 单核苷酸多态性微阵列 产前诊断
  • 简介:用1984-1999年期间的地极坐标序列和两个大气角动量序列。分析了不同Chandler周期和品质因子Q的取值对Chandler摆动周期激发的功率谱密度,以及观测激发与大气激发之间的相干系数和相干相位的影响,结果表明,不同Chandler周期和品质因子Q的取值对观测激发的功率谱密度,以及观测激发与大气激发之间的相干系数有很大影响。因此,在分析Chandler摆动的观测激发与地球物理激发的关系时,不能仅以观测激发与某个地球物理激发序列(如大气激发)的更好逼近来选择Chandler摆动的最佳周期,因为Chandler摆动是多种地球物理激发共同作用的结果。

  • 标签: Chandler摆动周期 大气激发 地极移动 激发机制 品质因子
  • 简介:函数是一种对应,给出的是一个数集到另一个数集的对应关系;函数描述运动,刻画的是一个变量随着另一个变量的变化状态;函数是高中数学的一条主线,其“由概念到图像,由图像到性质,由性质到应用”的数学思想和研究方法贯穿高中数学的始终,在后续的数学学习中也具有较强的借鉴作用。在全国各地历年的高考试题中都有对这部分内容的考查,尽管大多以选择题、填空题的形式呈现,但往往灵活而深刻,对学生的数学素养有较高的要求。万变不离其宗,只要你能够深刻理解函数的概念、图像和性质,并能够明晰它们的各种常规的应用方向及手段,实现对这部分内容的突破也并非难事。

  • 标签: 解函数 性质 图像 专题 高中数学 对应关系
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  • 简介:依测度收敛是一种特殊的收敛,在实际中应用较为广泛.本文讨论了依测度收敛在概率论中的相关定义——依概率收敛,以及贝努里定理的内容及其应用.

  • 标签: 依测度收敛 依概率收敛 贝努里定理
  • 简介:一、概述近年来,课受到了教师们的广关注,越来越频繁地被使用于教师课堂教学中.各地教育机构经常组织各种各样的课评比活动,有效地促进了课的进一步应用.课的核心组成内容是课例片段教学视频,同时还包含与该教学主题相关的教学设计、素材课件、教学反思、练习测试及学生反馈、教师点评等辅助性教学资源.因此,课既有别于传统单一资源类型的教学课例、教学课件、教学设计、教学反思等教学资源,又是在其基础上继承和发展起来的一种新型教学资源。

  • 标签: 二次函数 评比活动 课例 几何画板 课堂实录 数学教学过程
  • 简介:Q:为什么水能浇灭火?A:这个问题看起来是不是很简单?但是,把它答错的人却不在少数哦。水究竟对火起了什么作用,让火熄灭的呢?

  • 标签: 小学 自然常识 课外阅读 阅读材料
Q
  • 简介:谷口侦探说话时,监识课员正在忙着取角度,准备把“Q”字拍照存证。等相片拍好,谷口便拿出薄刀,小心谨慎地从墙上刮下一些蓝色粉笔灰。这时候,玉置刑警拿起歹徒遗留在现场的一顶沾有血迹的软帽,仔细地端详。

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  • 简介:含参变量积分是数学分析中的重要内容,其中含参变量积分的性是其中的一个主要组成部分.引用一致(R)积条件研究含参变量正常积分和含参量广义积分性,从而改进了含参变量积分性的条件.

  • 标签: 一致(R)可积性 正常积分 广义积分 可微
  • 简介:摘要目的探讨1例智力障碍患儿的遗传学病因,并对其母亲再生育进行指导。方法对患儿及其母亲所孕第二胎进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(sing nucleotide polymorphism array, SNP-array)检测,对患儿父母行外周血高分辨染色体核型及FISH分析,后续为了排除基因变异原因加做了家系全外显子组测序分析。结果SNP-array分析显示患儿及胎儿染色体10q22.3q23.2区域存在7.3 Mb重复,根据患儿SNP-array结果及父母高分辨染色体核型结果,确认患儿及胎儿的10q22.3q23.2重复遗传自其父亲。结论10q22.3q23.2重复可能是导致患儿智力障碍的主要原因,常规核型分析无法分辨7 Mb大小的重复,SNP-array在智力低下儿童及产前诊断中应用有助于染色体重复或缺失的诊断。

  • 标签: 智力障碍 10q22.3q23.2微重复 单核苷酸多态性微阵列 产前诊断
  • 作者: 沈艳艳 汪文荣 李琳
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华医学遗传学杂志》 2022年第05期
  • 机构:厦门大学附属妇女儿童医院,厦门市妇幼保健院遗传室,厦门 361000,厦门大学附属妇女儿童医院,厦门市妇幼保健院计划生育科,厦门 361000,首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院,中心实验室,北京 100026
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