简介:目的:分析大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样,测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性,利用排除法证明c.2343+69C>A的非致病性。结果共检出5种突变方式,其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A>G/c.1594A>C,IVS7-2A>G/c.1327G>C,IVS7-2A>G/c.1667A>G,均为LVAS。基因型为c.1594A>C/2343+69C>A,c.1327G>C/c.2343+69C>A,c.1667A>G/c.2343+69C>A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343+69C>A突变方式是非致病的基因多态;3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25%。
简介:目的探索听障儿童精神发育规律及特点,为科学制订听障儿童康复策略及措施提供理论依据。方法采用格雷菲斯(Griffith)精神发育量表中运动、手眼协调、操作3个分测验对25个省308名0~3岁听障儿童进行精神发育评估,采用相同方法对14省473名0~3岁健听儿童进行测查,常模参照1995年修订标准,采用发育商=(发育年龄/实际年龄)×100表述精神发育水平,用成组比较啦验进行对比分析。结果①308名0~3岁听障儿童平均发育商为102.46±11.16,运动维度发育商为105.92±15.72、手眼协调维度发育商为100.84±11.99、操作维度发育商为101.02±14.29。473名健听儿童平均发育商为110.09±19.67,运动维度发育商为115.40±12.25、手眼协调维度发育商为108.84±23.34、操作维度发育商为106.03±21.98。听障儿童与健听儿童相比,总发育商低约8(t=-9.985,P=0.000)、运动维度低约10(f=-6.024,P=0.000)、手眼协调维度低约8(t=-5.825,P=0.000)、操作维度低约5(t=-3.603,P=0,000),差别均有统计学意义;②出生后到6个月,听障儿童与健听儿童精神发育无任何差别,从12个月龄开始,听障儿童精神发育逐渐落后于健听儿童,36个月龄时,落后近2个月龄;③无论听障儿童或健听儿童,不同性别发育商差别均无统计学意义。结论0~3岁听障儿童与健听儿童精神发育有一定差距,随年龄增加,差距逐渐明显。早期发现听力障碍,及时给予听力补偿或听力重建,优化听障儿童早期生活环境,提早进入科学规范的康复训练和教育程序,能为缩小听障儿童和健听儿童的智力差距打下良好基础。
简介:摘要目的观察埃索美拉唑三联疗法治疗幽门螺杆菌(Hp)阳性十二指肠溃疡的临床疗效。方法选择2013年4月-2015年3月我院收治的十二指肠溃疡患者126例,随机分为观察组和对照组,每组63例,对照组采用奥美拉唑、阿莫西林以及克拉霉素进行治疗;观察组采用埃索美拉唑、阿莫西林以及克拉霉素进行治疗,比较两组临床疗效、疼痛缓解率、幽门螺旋杆菌根除率以及溃疡愈合情况。结果观察组临床有效率、Hp根除率以及溃疡愈合率分别为93.18%、82.54%、85.71%,与对照组患者的90.48%、80.59%、84.13%比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗组患者的疼痛缓解率明显高于对照组患者(92.06%VS79.37%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论埃索美拉唑三联疗法治疗Hp阳性十二指肠溃疡能够取得显著的临床疗效,Hp根除率、疼痛缓解率以及溃疡愈合率均较高,值得临床上广泛的推广。
简介:目的研究北京市听障儿童智力发育的特点,比较听障儿童与健听儿童智力发育的差别,为北京市听障儿童康复工作提供理论依据。方法采用希一内学习能力测验的健听常模对56名听障儿童和56名相同年龄的健听儿童的智力进行测验。结果3~7岁听障儿童的比率智商是94.99±14.27,56名健听儿童的比率智商是96.49±12.98,两者的差别没有统计学意义;4岁之前二者的智力水平发展一致,随着年龄的增加,二者的差距增大,差别无统计学意义。与健听儿童相比,听障儿童的手眼协调、空间知觉、视觉记忆和抽象思维发展较好,而色彩记忆和分析综合能力发展滞后。结论北京市听障儿童智力发育良好,已接近健听儿童的水平,社会和家庭应继续关注听障儿童的早期干预和心理健康,以期达到全面康复的目的。
简介:Aim:Toassessthequalityofhigh-resolutionCTsectionplanes(HRCT),multi-planarreformation(MPR)and3-dimensionalvolumerenderedcomputertomography(3D-CTVR)werehereusedinthefinedifferentialdiagnosisofossicularchaininthecaseofconductivehearinglosswithintacttympanicmembrane.Methods:Here,17casesofotosclerosisand22casesofossicularchaindeformitywereselected.Allpatientshadnormalexternalearcanals,intacttympanicmembranes,conductivehearingloss,typeAtympanograms,andnegativeGelle'stests.Therespectiveradiologicalreportsofthestatusoftheossiclesvia3protocolswerecomparedtosurgicalfindings.Thequantitativeassessmentsoftherepresentationofdifferentsegmentsoftheossicularchainwerebasedona3-pointscoringsystem.Results:MPRandCTVRimagingbothshowedtheintegrityofwholeossicularchainwell.MPRandCTVRimagingwerefoundtobesuperiortosectionplaneswithrespecttoshowingthesuperstructureofthestapesandmalformations(P>0.05).Conclusion:CTVRandMPRimagingwerefoundtobebetterabletoshowthewholeossicularchainintheconductivehearinglosswithnormaltympanicmembranes.Furthermore,theuseofthesetechniquescanhaveprofoundcontributivevalueinthedifferentialdiagnosisofotosclerosisandossicularchainabsenceormalformation.
简介:摘要目的探讨通过超声技术3%的罗哌卡因在锁骨骨折臂丛-颈浅丛麻醉中的临床应用价值。方法选择120例择期行锁骨骨折手术患者,年龄18-70岁,ASAⅠ-Ⅲ级,随机分为传统药物组(n=60例)和超声药物组(n=60例)。传统药物组通过手法盲探定位臂丛肌间沟及颈浅丛应用0.5%的罗哌卡因25ml完成阻滞,超声药物组通过B超实时引导定位臂丛肌间沟及颈浅丛应用0.3%的罗派卡因完成阻滞。结果超声药物组穿刺时间明显短于传统药物组(P<0.05)穿刺次数少于传统药物组(P<0.05);超声药物组穿刺后并发症明显低于传统药物组(P<0.01);超声药物组麻醉效果优于传统药物组,药物浓度低于传统药物组。结论