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简介：<正>该讲课视频选自第二届"中国胎儿医学大会",由HowardCuckle教授主讲。HowardCuckle教授,现任国际产前诊断协会主席,美国哥伦比亚大学妇产科系教授,也是英国利兹大学医学院的名誉教授。Cuckle教授及其团队已经开发了一系列最好的产前筛查测试方法。他现在所研究的项目涉及唐氏综合征、囊性纤维化,神经管缺陷,脆性X染色体以及先兆子痫的不良妊娠结局。

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简介：摘要目的探讨新型智能产前超声技术（SF）技术包括标准切面自动识别与获取（SFDA）技术和生长参数自动测量（SFM）技术的临床使用价值。方法使用SF技术和传统超声技术对2018年8月至2019年1月南方医科大学附属深圳妇幼保健院妊娠16~41周正常连续单胎1005例进行丘脑水平横切面（A）、上腹部水平横切面（B）和股骨长轴切面（C）3个标准切面的识别与获取，测量双顶径（BPD）、头围（HC）、腹围（AC）和股骨长（FL）4个生长参数。另选择60例胎儿进行2种技术观察者内和观察者间重复性测量分析；运用Wilcoxon带符号秩检验比较2种技术进行切面识别与获取以及参数测量所需的时间；使用组内相关系数评价传统超声与SF技术测量的一致性，并评价SF技术切面获取及生长参数测量的准确率。结果与传统超声技术相比，SF技术测量的重复性更好。使用SF与传统技术测量4个生长参数的组内相关系数分别为0.998、0.995、0.998、0.998。通过判定，使用SF技术识别与获取标准切面A、B和C成功率分别为98.00%、99.10%和99.60%，测量BPD、HC、AC和FL成功率分别为100%、100%、99.60%和100%。无论是同时进行切面自动识别、获取与参数测量，还是单独进行参数测量时，SF技术明显比传统技术用时短[21.26（5.24）s vs 52.24（14.90）s；2.78（0.66）s vs 35.70（8.25）s]，差异均具有统计学意义（Z=-27.366、-27.352，P均<0.001）。结论SF技术可自动化、智能化识别、获取胎儿超声3个标准切面，并对4个生长参数进行自动化测量，该技术在切面识别与获取的成功率和生长参数自动测量的准确性高，并可极大地减少标准切面获取及测量的时间，是一项智能、精准、高效的产前超声检查技术。

简介：摘要目的研究分析在畸形胎儿产前诊断中采用Ⅲ级产前超声诊断的临床价值。方法研究样本选自本院2016年12月—2018年2月收治的40例孕妇，所有孕妇临床证实为畸形胎儿，采用随机选取法将其分为对照组与观察组，对照组产妇为常规超声诊断方案产妇，观察组产妇为Ⅲ级产前超声诊断方案产妇，比较两组产妇诊断效果。结果观察组产妇与对照组产妇诊断准确率组间差异显著，其中观察组产妇诊断准确率为90.0%，对照组产妇诊断准确率为50.0%，观察组产妇较为优异（P<0.05)。结论在畸形胎儿产前诊断中采用Ⅲ级产前超声诊断，可有效提高诊断效果，相对于常规超声诊断而言优势显著。

简介：摘要目的对产前优生优育检查的夫妻进行地中海贫血的筛查及基因诊断，对高风险的胎儿进行产前诊断，以降低顺德地区地中海贫血重症患儿的出生率。报道近年顺德地区地中海贫血产前基因诊断情况。方法对2008年1月至2010年12月来我院进行产前检查的孕妇进行筛查,怀疑地中海贫血的孕妇进一步行基因诊断,夫妇双方确诊为同型地中海贫血的孕妇抽取脐血进行产前基因诊断。回顾资料,统计出近年来顺德地区的地中海贫血基因类型和产前基因诊断情况。结果双方基因诊断确诊为都携带有a地贫或都携带有b地贫的71对夫妇的胎儿进行抽脐血进行产前基因诊断。b地贫基因诊断1965人次,阳性率为30.68%(603/1965),a地贫基因诊断2352人次,阳性率为32.39%(762/2352)。产前诊断检测出8例重型b地中海贫血胎儿,11例bart`s水肿胎,均及时终止妊娠。2例血红蛋白H病胎儿。结论通过产前筛查地中海贫血及基因诊断，确诊了重症患儿并及时终止妊娠，有效避免重症患儿的出生。产前筛查和产前诊断是控制顺德地区重型地中海贫血患儿出生的有效和必要手段。

简介：珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

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简介：摘要：早期产前筛查及诊断是降低染色体异常患儿出生率的有效途径。目前在临床上主要分为有创性产前诊断和无创性产前筛查两种手段。尽管有创性产前诊断具有较高的精确度，但是也具有较多并发症；超声联合无创产前基因检测胎儿染色体具有灵敏性高、特异性高以及无创伤等优点，是未来胎儿产前诊断及筛查的发展趋势。