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临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查结果进行验证

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摘要 <正>文章发表在2013年6月的《Gynecoloncol》杂志上。作者通过5个案例报道临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查(NIPT)的次要发现。这5个案例分别为:案例1,NIPT发现染色体18p的巨大的复制,这一结果被羊水细胞CGH芯片分析结果所支持,最终核型分析证实为18p四体镶嵌性;案例2,NIPT怀疑母源性的18q近端缺失,被CGH芯片检测母亲白细胞DNA证实;案例3,NIPT筛查结果显示21和18三

DOI mpj0w3v04y/104627

作者刘勇

机构地区不详

出处《中国产前诊断杂志（电子版）》 2014年1期

关键词产前检查非侵入性基因组测序非整倍性胎儿核型分析

分类 [医药卫生][妇产科学]

出版日期 2014年01月11日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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中国产前诊断杂志（电子版）

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