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Birt-Hogg-Dubé综合征的诊断及伴发肾癌的临床表现
Birt-Hogg-Dubé综合征的诊断及伴发肾癌的临床表现
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摘要
1概述1977年,Birt、Hogg和Dubé3人首次在文献中报道了Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征[1]。BHD综合征是一种常染色体显性遗传病,其遗传学基础是FLCN基因的缺失突变,临床上主要表现为多发性纤维毛囊瘤,多发性肺囊肿,自发性气胸及双侧多发肾细胞癌[2]。2001年,研究发现引发BHD综合征的相关基因位于常染色体17p11.2,而最终
DOI
y2d32kv7j9/177567
作者
张琦;金讯波
机构地区
不详
出处
《泌尿外科杂志(电子版)》
2014年3期
关键词
Birt-Hogg-Dubé综合征的诊断及伴发肾癌的临床表现
分类
[医药卫生][临床医学]
出版日期
2014年03月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
泌尿外科杂志(电子版)
2014年3期
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