Birt-Hogg-Dubé综合征的诊断及伴发肾癌的临床表现

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摘要 1概述1977年,Birt、Hogg和Dubé3人首次在文献中报道了Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征[1]。BHD综合征是一种常染色体显性遗传病,其遗传学基础是FLCN基因的缺失突变,临床上主要表现为多发性纤维毛囊瘤,多发性肺囊肿,自发性气胸及双侧多发肾细胞癌[2]。2001年,研究发现引发BHD综合征的相关基因位于常染色体17p11.2,而最终
机构地区 不详
出版日期 2014年03月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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