摘要
摘要目的人类OTX2基因编码区有1个高度保守的同源结构域（38-l00aa），光间受体视黄类物质结合蛋白IRBP受OTX2调控1，拟初步探讨OTX2保守编码区的63位和72位氨基酸定点突变对下游基因IRBP启动子的影响。方法本研究在otx2的高度保守域构建突变型OTX2表达载体，根据转染质粒类型分为PGL3野生型组、PGL突变型组、PGL3-basic组，检测下游基因IRBP启动子区载体的荧光素酶活性。结果野生型OTX2可使IRBP转录活性提高，3种突变型OTX2则降低了IRBP的启动子转录活性（P<0.05）。与野生型OTX2相比，p.Pro63Gly和p.Leu72Thr均使下游基因转录活性下降，但差异无统计学意义（P>0．05）。结论文献已报道的2种OTX2突变显著降低了IRBP启动子的转录活性；63位及72位氨基酸定点突变对IRBP启动子转录活性无影响。
出版日期
2016年12月22日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
