摘要
摘要目的评价基于实时荧光PCR的探针熔解曲线分析（PMCA）技术作为耳聋基因基因诊断的可行性。方法选取2017年1－4月在珠海市妇幼保健院出生的经MALDI-TOF-MS诊断为耳聋基因携带者的婴儿的脐带血标本92份和正常的脐带血标本4份，采用PMCA技术对上述96份标本进行耳聋基因检测，检测结果不一致的样本，以DNA测序技术作为金标准，对上述两种方法检测耳聋基因突变的检测性能进行评估。结果探针熔解曲线分析法除了2例不在检测范围外，其余的94份标本均能正确检出。经测序鉴定，该两例未能检测出，是由于基因检测位点的不同所导致。结论PMCA技术可作为MALDI-TOF-MS技术检测耳聋基因基因突变的替代或验证方法。
出版日期
2019年11月22日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
