河池市100例地贫羊水产前诊断分析

关键词 地中海贫血 产前诊断 羊水 出生缺陷 中图分类号R714 文献标识码A 文章编号1004-7484（2019）01-0245-02 地中海贫血（简称地贫）是一类由于&alpha 或&beta 珠蛋白基因发生缺失或点突变，使其编码的人&alpha 或&beta 珠蛋白链缺如或不足，导致严重的溶血性贫血1。全世界至少有3.45亿人携带地中海贫血的致病基因，我国长江以南各省区为高发区。根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型，主要分为&alpha -地贫和&beta -地贫两种类型。&alpha &beta -地贫根据临床症状的严重程度不同，又可以分为静止型地贫 轻型地贫 中间型及重型地贫。静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中 重型地贫除了输血外，国内外尚无有效的治疗方法，重点在于预防［２］。为探讨我市预防中 重症地贫的有效手段及其效果，现对来我院优生遗传门诊就诊的100例确诊为同型地贫基因携带夫妇的胎儿进行产前地贫基因诊断，将结果报道如下。 1 资料与方法 1.1 临床资料选取2016年1月～2017年12月在本院优生遗传门诊就诊的 100 对同型地贫基因携带者，通过优生遗传咨询，并知情选择进行羊膜腔穿刺术产前基因诊断夫妇，其中，同为&alpha -地贫基因携带者 48 对，同为&beta 地贫基因携带者19 对，同型地贫且一方为&alpha 复合&beta 地贫携带者 33 对，孕妇年龄在19～42岁，孕周18～24周，受检夫妇均来自河池市户籍，术前签署知情同意书。 1.2 检测方法 1.2.1标本采集孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规严格无菌消毒，产前诊断医生在B 超引导下，用羊膜腔穿刺针穿刺进入羊膜腔，抽前2ml 羊水弃去，以防母体细胞污染，再抽取羊水20ml，分别置2根10ml无菌离心管中，每管10ml，交实验室人员，标本用于DNA 的初次提取及细胞培养后的二次平行实验。 1.2.2基因检测 （1）&alpha 珠蛋白基因检测采用Gap-PCR方法诊断中国人常见的东南亚型（--SEA）基因缺失 -&alpha 3.7 基因缺失和 -&alpha 4.2基因缺失 采用反向斑点杂交法（PCR-RDB）检测常见的&alpha T珠蛋白基因&alpha CS &alpha QS和&alpha WS ３种点突变型地贫基因，基因诊断试剂