摘要
摘要目的探讨超声对早孕期颈项透明层厚度与早期诊断胎儿发育异常相关性，为早期产前筛查提供的重要指标。方法对1750例行产前检查的孕妇于孕11-13周+6天均采用经腹部彩色多普勒超声测量胎儿NT值，对胎儿NT值增厚的孕妇进行染色体核型检查，对染色体核型正常者进一步胎儿系统彩色多普勒超声及超声心动图检查，并随访观察至出生。结果1750例孕妇中胎儿NT值>3.0mm者22例，筛查阳性率为1.3％，22例NT值>3.0mm者均进行染色体检测，染色体正常者为17例，其中8例染色体正常者随诊中发现严重并发症，其中3例伴有水囊瘤，2例伴有全身水肿，2例先天性心脏畸形，1例隐性脊柱裂，其余9例染色体正常者随诊至胎儿出生未见明显异常；染色体异常者为5例，1为Tuner综合征，2例为21-三体综合征，1例为18三体综合征，1例为染色体平衡易位。结论胎儿颈项透明层的厚度测量是产前遗传学检查的重要指征之一，NT值增厚与对产前早期诊断胎儿发育异常具有重要的意义。
出版日期
2018年12月22日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
