芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指南解读-中国期刊网

摘要摘要芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)是一种早发性、具有靶向治疗的常染色体隐性遗传罕见疾病，早发现、早诊断、早治疗对改善预后极其重要。2017年国际神经递质相关疾病工作组(iNTD)制定了《芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指南》，给出了基于共识指南的推荐意见，便于指导该类患者的诊疗和长程管理。现主要根据该共识对AADCD的临床症状及治疗进行解读和总结，便于儿科临床医师认识和了解该病。

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