摘要
摘要目的探讨2例遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患儿的临床特点，以指导对本病的认识。方法对首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科2017年2月至2018年6月收治的2例HHT患儿的临床资料进行回顾性分析。以"遗传性毛细血管扩张症" "hereditary hemorrhagic telangiectasia"为检索词分别在万方中文数据库及PubMed数据库中搜索建库至2019年12月进行相关文献复习。结果例1男，11岁，因"发热、咳嗽6 d"入院。既往曾被诊断3次左侧肺炎，近1年3次轻微鼻衄。胸背部软组织超声提示血管瘤并血管畸形。肺部增强CT和血管重建提示左舌叶肺动静脉畸形；肝内多发小动静脉瘘。行肺动静脉瘘栓塞介入治疗，病情好转。例2女，12岁11月龄，因"面色苍白3年"入院。外院诊断为缺铁性贫血。曾因"结肠多发息肉"行消化内镜钳除术。高分辨肺部CT示双肺多发分布磨玻璃结节影。消化系统超声提示小肠息肉继发慢性松散小肠套叠。入院后行小肠套叠复位术，并结扎息肉蒂部切除息肉。出院后全外显子基因检测提示SMAD4杂合变异。HHT国内报道数十例，国外大量文献报道，经基因诊断的HHT患儿主要为1和2型。结论儿童HHT可表现为出血、贫血及反复肠道息肉，常伴有内脏动静脉畸形如肺动静脉畸形甚至肺动静脉瘘，增强肺CT加血管重建可协助诊断肺动静脉畸形，基因诊断可以协助诊断HHT。
出版日期
2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
