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腺苷脱氨酶2缺乏症研究进展

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摘要摘要腺苷脱氨酶2缺乏症是一种自身炎症性疾病，由腺苷脱氨酶2基因功能缺失性突变导致，2014年首次被报道。腺苷脱氨酶2缺乏症以儿童期起病的脑卒中、免疫缺陷和骨髓衰竭为突出表现，发病机制尚不清楚，肿瘤坏死因子α拮抗剂有较好的治疗效果。本文将综述腺苷脱氨酶2缺乏症的临床表型、基因型、发病机制、诊断和管理进展，让更多的儿科医生了解并能早期识别这一可导致神经系统后遗症的罕见疾病。

DOI lj1pz737jv/4741944

作者郭莉卢美萍

机构地区浙江大学医学院附属儿童医院风湿免疫过敏科，杭州　310052

出处《中华儿科杂志》 2020年06期

关键词

分类 [医药卫生][]

出版日期 2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华儿科杂志

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