SLC4A4基因变异致严重近端肾小管酸中毒伴眼部异常一例-中国期刊网

摘要摘要患儿女，5岁3月龄，因肢体无力3个月余入院，生长发育落后于同龄儿、严重酸中毒，低钾血症；双眼玻璃体混浊，角膜基质灰白混浊；头颅磁共振成像示双侧基底节区可见对称性斑片状致密影。基因检测发现患儿SLC4A4基因外显子区域存在1个c.145C>T杂合变异，与其父检测结果一致；内含子区域存在一个c.1499+1G>A杂合变异，与其母检测结果一致。患儿以严重的代谢性酸中毒为特点，且伴有多系统病变，应注意先天遗传代谢性疾病，尽早行基因检测。

1方崇涛,宋永欣,闫志兴,孙晓虹,王佳宁,王泽,鲁召欣. 氯氮平中毒致严重乳酸性酸中毒一例.医药卫生,2021-05.
2姚洁滢,陈小燕,顾顺有,黄才茂,陈婉玲. SLC12A3基因新变异致Gitelman综合征一例报道.医药卫生,2022-12.
3邹品芳,黄彦臻,黄中燕,刘圆圆,向俊璐,冉莉莉,周文智. SLC16A2基因变异一例报道并文献复习.医药卫生,2021-02.
4李娴,宋继军,宋银森,赵鼎,李东晓. TCF4基因变异致常染色体显性遗传性智力障碍一例.医药卫生,2021-07.
5张银滟,张宇,唐雪梅. KRT74基因变异致脱发一例.医药卫生,2021-12.
6叶青艳,赵鋆,常国营,王依柔,丁宇,李娟,李群,陈瑶,王剑,王秀敏. FLNA基因变异致额骨干骺端发育不良1型一例.医药卫生,2021-05.
7李荣敏,王杰英,雷淑琴,常洁,宋梅,齐瑞芳,朴玉蓉,桑艳梅. SLC12A3基因突变致儿童Gitelman综合征4例分析.医药卫生,2020-11.
8吴秋萍,翁蔚琪,袁金娜,许晓琴,黄轲,董关萍,傅君芬,吴蔚. 一例Rothmund-Thomson综合征患儿的RECQL4基因变异分析.医药卫生,2022-12.
9马骞,武锦琳,车凌仪,孔祥东. 一例Gitelman综合征家系的SLC12A3基因变异分析.医药卫生,2020-12.
10张林. 饮酒致严重乳酸性酸中毒1例救治成功.公共卫生与预防医学,2024-03.

SLC4A4基因变异致严重近端肾小管酸中毒伴眼部异常一例

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