摘要
摘要目的对1个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系进行基因检测及产前诊断。方法利用PCR-Sanger测序技术检测患者COL7A1基因的全部外显子及其侧翼区的潜在变异，之后进行家系验证及产前基因诊断。结果Sanger测序显示患者COL7A1基因存在c.7289delC(p.Pro2430Glnfs*36)及c.7474C>T(p.Arg2492*)复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲，在100名健康对照中未检测到上述变异。产前诊断胎儿COL7A1基因c.7289位置未见变异，c. 7474位置存在C>T杂合变异，判断为携带者。结论明确了1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因的致病性变异，并成功进行了产前诊断。
机构地区
河南省人民医院（郑州大学人民医院）健康管理科，郑州 450003 ,河南省人民医院（郑州大学人民医院）整形外科，郑州 450003 ,河南省人民医院（郑州大学人民医院）医学遗传研究所，郑州 450003 ,河南省人民医院、华中阜外医院、郑州大学华中阜外医院医学检验科，郑州 450003 ,河南省人民医院（郑州大学人民医院）皮肤科，郑州 450003
出版日期
2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
