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《中华医学遗传学杂志》
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2020年03期
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白化病的临床实践指南
白化病的临床实践指南
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摘要
摘要白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病,呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。目前已鉴定出18个致病基因,其突变谱具有人群特异性。白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础,也是精准诊疗的先决条件。本文结合中国人群白化病的特点,为其制定了临床实践指南。
DOI
kd2plmyej6/4744314
作者
中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组
李巍
魏爱华
白大勇
齐展
郝婵娟
机构地区
不详
出处
《中华医学遗传学杂志》
2020年03期
关键词
白化病
色素减低
分子诊断
产前诊断
精准医学
临床实践指南
分类
[医药卫生][]
出版日期
2020年08月10日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华医学遗传学杂志
2020年03期
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