Leber遗传性视神经病变的临床实践指南-中国期刊网

摘要摘要Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON)为母系遗传病，线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其主要的分子基础，但其发病亦受到核基因、线粒体遗传背景和环境因素的共同影响。本指南的编写在参考国内外相关领域的基础和临床研究以及其他国家发布的指南和共识的基础上，结合了中国人群的实际资料，旨在总结关于LHON的遗传学知识和临床处置要点，以提高临床医师对该病的诊断水平，并为患者临床管理的规范化提供建议。

1王臻胡晓峰胡幼平. 针灸治疗Leber遗传性视神经病变.免疫学,2012-04.
2姜利斌,郭思彤. Leber遗传性视神经病变诊治进展与挑战.医药卫生,2021-11.
3孙艳红 ;韦企平 ;周剑 ;韦秀菊 ;张守康. 中国Leber遗传性视神经病变14484位点突变的家系分析.眼科,2004-03.
4杨雪莹,陈长征. Leber遗传性视神经病变的细胞及动物模型应用研究进展.医药卫生,2021-11.
5姚舜,杨名珠,李亚,雷博. Leber遗传性视神经病变患者永生化皮肤成纤维细胞线粒体功能探讨.医药卫生,2022-12.
6睢瑞芳. 正确解读遗传性视神经病变基因检测结果.医药卫生,2021-05.
7夏燕婷,廖良,张陶陶,周剑,韦企平. G11778A位点突变Leber遗传性视神经病变的视野特点和变化趋势.医药卫生,2021-04.
8杨雪莹,陈长征,元佳佳,李斌. Leber遗传性视神经病变患者基因治疗前后视力和视觉诱发电位变化.医药卫生,2021-04.
9李欣,田朕,陈彰,李斌,张勇. rAAV2-ND4基因玻璃体腔注射对Leber遗传性视神经病变的疗效评价.医药卫生,2021-08.
10中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,孙君慧,韩帅,胡金柱,蒋晨阳,王擎,郑良荣,周洲,祁鸣. 遗传性心肌病的临床实践指南.医药卫生,2020-08.

Leber遗传性视神经病变的临床实践指南

来源期刊

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

Leber遗传性视神经病变的临床实践指南

来源期刊

相关推荐

同分类资源 更多

相关关键词

同分类资源更多