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单基因青光眼的临床实践指南

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摘要摘要青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病，其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损，遗传因素在其发病过程中起着重要作用。本指南主要介绍单基因变异相关的青光眼，包括原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma，PCG)和原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma，POAG)的致病基因、疾病诊断以及临床咨询等方面，旨在规范单基因青光眼临床分子遗传诊疗，为临床医生对单基因青光眼诊治和遗传咨询服务提供参考。

DOI pj0pw92wdy/4744327

作者中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组杨正林杨季云龚波张清炯

机构地区不详

出处《中华医学遗传学杂志》 2020年03期

关键词原发性先天性青光眼原发性开角型青光眼分子诊断指南

分类 [医药卫生][]

出版日期 2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）