摘要
摘要目的回顾性分析11个家系PCDH19基因突变相关癫痫的临床和遗传学特点。方法对2013年3月至2019年7月郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊的11个家系共13例PCDH19基因突变相关癫痫患者的临床表现和基因突变特点进行分析。结果1．PCDH19基因突变结果：11例先证者中，10例携带PCDH19基因点突变，1例为5号外显子缺失。1例男性患儿为PCDH19基因突变嵌合体，为c.840C>A，变异比例为34.27%。家系分析，11例先证者中5例为遗传性突变，6例为新发突变。5例遗传性突变中3例为父源遗传，父亲为无临床症状的半合子；2例为母源遗传，其中1例为患者，1例为表型正常的携带者。2.临床特点：13例中，女12例，男1例。起病年龄均<2岁，临床表型包括：癫痫伴智力低下9例(其中Dravet综合征3例)，癫痫不伴智力低下4例。在同一家系内携带相同PCDH19基因突变的女性表型具有明显异质性，少数女性(2例)可不发病。13例癫痫发作均具有丛集性特点，12例有热敏性特点，仅3例有癫痫持续状态。13例中，仅2例达到2年以上无发作，表现为Dravet综合征的3例先后予6～8种抗癫痫药物治疗，仍有频繁发作。结论PCDH19基因突变相关癫痫受累者以女性为主，少数男性嵌合体可发病，具有明显的表现异质性，丛集性发作和热敏感为其主要临床特点，多伴智力损伤。PCDH19基因突变可为遗传性突变或新生突变，多数为点突变。
出版日期
2020年08月25日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
