摘要
摘要原发性闭角型青光眼(primary angle closure glaucoma，PACG)系一类复杂的多因素疾病，遗传因素在其发生发展中起重要作用。浅前房、短眼轴、厚晶状体、小角膜、远视等解剖特征是PACG发生的重要危险因素，与这些表型相关的基因成为PACG的候选基因。基质金属蛋白酶(extracellular matrix metalloprotease，MMP)基因及MMP调控基因(如HSP70、eNOS、MTHFR)、真性小眼球相关基因(MFRP、PRSS56)、眼轴及屈光度相关基因(HGF、MYOC)、与前房深度相关的基因(ABCC5)等序列变异可能与PACG的易感性有关。但这些基因的详细作用机制及生物学功能尚不明确。MMP通过影响巩膜细胞外基质的重建而影响眼球发育进而导致眼轴改变及屈光不正。膜样卷曲相关蛋白(membrane frizzled-related protein，MFRP)在睫状体上皮和视网膜色素上皮中表达，与巩膜生长、分化有关。目前候选基因法发现的这些PACG易感基因位点样本量小，在不同的种族间重复性较差。(国际眼科纵览，2020, 44: 170-175)
出版日期
2020年08月27日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
