NOG基因新突变导致近端指(趾)骨间关节粘连一家系报告-中国期刊网

摘要摘要近端指(趾)骨间关节粘连(proximal symphalangism，SYM1)是由NOG或GDF5基因突变所致的罕见遗传性骨病，其中NOG基因突变占SYM1的绝大部分。本文报告1例SYM1家系。先证者，男，双侧手指近端指间关节僵硬20余年，结合实验室和影像学检查拟诊近端指(趾)骨间关节粘连。其家庭成员有4人患病。收集先证者以及家庭成员的外周血DNA检测NOG基因突变，显示先证者及其母亲和儿子在1号外显子发生杂合错义突变c.667C>T，导致p.Pro223Ser。本文结合文献探讨SYM1发病机制、临床和影像学表现等，旨在提高临床医师的认识。

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