一例Sheldon-Hall综合征孕妇的遗传学分析及产前诊断-中国期刊网

摘要摘要目的对一例远端关节挛缩的孕妇进行基因检测及家系分析，并为其提供产前诊断。方法采集孕妇的临床资料及外周血样，应用目标区域靶向测序技术进行骨骼疾病相关基因测序，并验证其父母及胎儿。结果该孕妇TNNT3基因发现c.188G>A位点杂合变异，其患病的母亲及胎儿同样携带该变异位点，外婆及舅公有类似表现，符合常染色体显性遗传的Sheldon-Hall综合征的特点。其父亲无相关变异。结论TNNT3 c．188G>A杂合变异为罕见变异，是Sheldon-Hall综合征的致病变异位点，可以指导产前诊断。

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