摘要
摘要目的探讨带有血小板凝血酶敏感蛋白样模体的解整链蛋白金属蛋白酶5(ADAMTS-5)基因单核苷酸多态性(SNP)与膝骨关节炎的关联性。方法连续收集洛阳正骨医院188例膝骨关节炎患者作为病例组，对照组收集排除疾病诊断的100人。应用基因组变异服务器(GVS)网站选择ADAMTS-5基因共计15个SNP位点，采用基质辅助激光解析飞行时间质谱分析技术(MALDI-TOF-MS)进行SNP分型，先行哈迪温伯格(HW)平衡检测，对符合HW平衡的SNP位点等位基因进行卡方检验及单体型分析，对基因型进行logistic回归分析。结果病例组rs2249350位点C等位基因显著多于对照组[比值比(OR)＝1.176，95%置信区间(CI)(1.025，1.351)，P＝0.016]，A等位基因显著少于对照组[OR＝0.761，95%CI(0.612，0.947)，P＝0.016]；rs2249350位点AA基因型[OR＝0.288，95%CI(0.124，0.669)，P＝0.004]及隐性基因模型[OR＝0.348，95%CI(0.162，0.749)，P＝0.007]均与膝关节骨关节炎负相关；rs229054、rs2249350两位点存在连锁不平衡，构成GC、GA、AC共3个单体型区块，其中病例组单体型GC显著多于对照组[OR＝1.259，95%CI(1.032，1.537)，P＝0.019]，而GA则显著少于对照组[OR＝0.763，95%CI(0.614，0.949)，P＝0.017]。结论ADAMTS-5基因rs2249350位点C等位基因可能是膝关节骨关节炎的致病性因素，A等位基因则可能是保护性因素；rs2249350位点AA基因型可能是膝关节骨关节炎的保护性基因型，降低患病风险，且A等位基因可能为隐性基因，隐性遗传；rs229054、rs2249350位点GC单体型可能是膝关节骨关节炎的致病性因素，而GA单体型则可能是保护性因素。该位点等位基因、基因型及单体型与膝关节骨关节炎的关系仍需进一步深入研究和验证。
出版日期
2020年10月11日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
