摘要
摘要目的拟从卫生经济学角度，评价唐氏综合征序贯筛查策略作为产前诊断指征的适宜风险切割值。方法依据文献或现场调研（产前咨询、筛查、诊断及妊娠终止所需的费用）设定参数，建立100万单胎妊娠孕妇理论模型。设定策略原则如下，策略Ⅰ：传统中孕期血清学三联筛查，风险切割值1/300（策略Ⅰ-1）或1/1 000（策略Ⅰ-2）行胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cffDNA）检测，检测高风险者行产前诊断，即传统中孕期血清学三联筛查—cffDNA—产前诊断策略；策略Ⅱ：结合风险度先分流，高风险进行产前诊断，临界风险采用cffDNA，切割值自高而低分别为1/10（策略Ⅱ-1）、1/50（Ⅱ-2）、1/100（Ⅱ-3）、1/150（Ⅱ-4）、1/200（Ⅱ-5）、1/250（Ⅱ-6）、1/300（Ⅱ-7）。主要卫生经济学评价指标为增量成本效果分析，当增量成本费用较低并低于抚养1例患儿所需费用时，相应策略更具优势。次要指标为总费用、成本-效果分析、成本-效益分析，同时参考筛查效率。结果（1）策略Ⅰ-1及Ⅰ-2可分别检出唐氏综合征1 921例和2 199例，低于策略Ⅱ（Ⅱ-1~Ⅱ-7：2 202~2 212例）；漏诊且存活病例数分别为312例、100例，高于策略Ⅱ（Ⅱ-1~Ⅱ-7：98~90例）。策略Ⅰ-1总产前诊断病例数（2 081例）及每检出1例患儿需产前诊断病例数（1.1，2 081/1 921）最少、策略Ⅱ-7最多（37.2，82 385/2 212）。（2）卫生经济学评价中，策略Ⅰ-1总费用（92 889.6万元）、成本-效果（23.7万元）与效益/成本比值（4.90）最优，其次为策略Ⅱ-7（分别为95 738.0万元、37.1万元和3.11），策略Ⅰ-2最差（分别为104 088.3万元、40.4万元和2.85）。（3）将策略Ⅰ-1作为基线进行增量成本效果评价，策略Ⅰ-2增量成本最高（158.0万元），策略Ⅱ增量成本范围为153.5万元（Ⅱ-1）~125.9万元（Ⅱ-7），接近或低于抚养1例患儿费用（152万元）。（4）敏感性分析提示，cffDNA价格是决策的主要影响因素，当其价格降低至1 075元，策略Ⅱ-1增量成本效果比最低（75.7万元）；继续降低至低于697元时，策略Ⅰ-2增量成本最低（少于52.3万元）。（5）敏感性分析发现，cffDNA接受率不影响增量成本相关结论，策略Ⅱ-7增量成本效果比低于其他策略及抚养1例患儿所需费用。产前诊断接受率降低至80%时，策略Ⅱ-7增量成本效果比最少，但增至166.9万元，高于抚养1例患儿费用。结论cffDNA用于高风险人群策略（Ⅰ-1）产前诊断病例数少，除增量成本以外的卫生经济评价参数最优，但漏诊最多。以1/300（策略Ⅱ-7）为产前诊断切割值筛查效率较优、增量成本效果比最少，但产前诊断病例数增多。cffDNA价格是最主要的影响因素，当其降低至1 075、697元时，以1/10为切割值（策略Ⅱ-1），或"临界风险"人群全部采用cffDNA（策略Ⅰ-2），增量成本效果比最低，综合筛查效率成为最优策略。产前诊断接受率降低影响异常病例检出，同时增加增量成本，不利于出生缺陷预防工作开展。
出版日期
2020年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
