新的肝细胞核因子1β基因大片段缺失致青少年的成人起病型糖尿病5型一例

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摘要 摘要青少年的成人起病型糖尿病(MODY)5型在中国人群中较为罕见,且临床表现不典型,临床医师对其认识不足,极易误诊漏诊。本研究报道了一例MODY 5型患者,具有罕见的多脏器表型异常,包括背侧胰腺发育不全、肾萎缩、肾囊肿、肝功能异常、低镁血症等,经过基因检测,明确为肝细胞核因子1β基因外显子2~5杂合缺失导致,是一个特殊的自发基因变异,国内外均尚未见报道。本研究补充了我国该类患者的病例资料,建议对于无家族史,但存在早发糖尿病和肾脏疾病的患者应排查MODY 5,以明确分子诊断,实现精准医疗。
出处 《中华糖尿病杂志》 2021年01期
出版日期 2021年03月07日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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