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双亲来源完全性葡萄胎一例

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摘要摘要葡萄胎是常见的妊娠滋养细胞疾病，其特征为绒毛水肿变性和滋养细胞增殖。家族性复发性葡萄胎（FRHM）是家族中单个成员反复发生葡萄胎，和（或）1个家系中2个或2个以上成员反复发生葡萄胎，临床表现多为双亲来源完全性葡萄胎（BiCHM），这是1种罕见的常染色体隐性遗传病。BiCHM临床少见，病因学诊断为基因检测。本文针对1例BiCHM患者，采用全外显子组测序，发现该患者为NLRP7基因发生了c.2161C>T杂合变异，导致患者反复发生葡萄胎。

DOI 54kxl5oljk/5052557

作者王超闫有圣杨锴田莉

机构地区北京大学国际医院妇产科　102206,北京大学人民医院妇产科　100044

出处《中华妇产科杂志》 2021年02期

关键词

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年03月07日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）