摘要
摘要：目的 探讨产前筛查NIPT在检查胎儿染色体非整倍体异常的临床应用，相对高龄孕妇更显筛查优势。方法 选择末次月经为2016年5月1日-2019年5月30，在滨海新区妇女儿童保健和计划生育服务中心自愿接受筛查的孕妇19869例，年龄在20-45岁之间，均为单胎妊娠，孕周12_22+6周，排除母体染色体异常，母体恶性肿瘤病史。高龄孕妇年龄截断值为大于或等于35岁。采集孕妇外周血（EDTA管>5ml），检测周期7-10个工作日，分离血浆后提取胎儿游离DNA进行高通量测序。NIPT检测结果阳性的孕妇通过羊水穿刺，得到染色体核型分析和FISH）明确诊断，结合遗传咨询适时终止妊娠，电话追访妊娠结局。结果 19869例孕妇中，有158例孕妇NIPT筛查阳性，阳性率为0.795%；其中高龄孕妇有3721例，占全部筛查人数的18.7%；高龄孕妇NIPT筛查阳性的有60例，阳性率为1.6%。其中21三体阳性孕妇有35例，行羊水穿刺32例，羊穿验证阳性28例，单项符合率87.5%；18三体阳性14例，行羊水穿刺13例，羊穿验证阳性7例，单项符合率53.9%；13三体阳性10例，行羊水穿刺9例，羊穿验证阳性0例，单项符合率0；还发现性染色体非整倍体异常71例，其他常染色体非整倍体异常18例，染色体缺失/重复10例。结论 临床应用NIPT筛查胎儿染色体异常中，相对高龄孕妇有明显优势，减少不必要的产前诊断检查。
出版日期
2021年03月12日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
