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被误诊为重症肌无力3例病例分析

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摘要摘要对复旦大学附属儿科医院收治的3例肌无力患儿的临床资料进行回顾性分析，3例患儿在基层医院均被诊断为重症肌无力，口服溴吡斯的明效果均不理想。例1患儿左下肢无力，运动发育落后，结合基因检测，诊断为中央核肌病；例2患儿眼睑下垂，伴发育落后、面部畸形、足趾畸形，经染色体分析，诊断为18单体综合征；例3患儿双下肢无力，发育稍落后，乳酸明显增高，头颅磁共振成像(MRI)示基底核病变，经家系全外显子组测序(WES)及线粒体基因，诊断为Leigh综合征。通过总结经验教训，加强、提高对重症肌无力的临床鉴别能力，避免误诊。

DOI wjvo7peq47/5079974

作者李清峰郁莉斐

机构地区复旦大学附属儿科医院神经内科，上海　201102

出处《中华实用儿科临床杂志》 2021年03期

关键词重症肌无力儿童误诊 Leigh综合征中央核肌病 18单体综合征

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年03月21日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华实用儿科临床杂志

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