PHF6基因变异致Börjeson-Forssman-Lehmann综合征一例-中国期刊网

摘要摘要患儿　男，5月龄3日龄，因“发育落后”于2020年5月至厦门大学附属妇女儿童医院就诊。患儿临床表现智力低下、运动发育迟缓，特殊面容，身材矮小、特征性手指足趾、外生殖器小等。基因检测检出致病性基因变异：PHF6基因c.788T>G半合子变异，通过检索人类孟德尔遗传数据库尚无该位点报道。诊断为Börjeson-Forssman-Lehmann综合征。

1马静,梁穗新,闫秀丽,李倩,赵梦姣,刘娜,李艳萍,孟晨. RBM10基因变异致TARP综合征一例.医药卫生,2020-11.
2余紫楠,黄新文,洪芳,张婷,杨建滨. ACTB基因变异致Baraitser-Winter综合征一例.医药卫生,2020-08.
3孔桂萍,刘志峰,李玫,郑必霞,郑玉灿. JAG1基因新变异致Alagille综合征一例.医药卫生,2021-06.
4章建伟,钟菲,张涛. ARMC9基因新变异致Joubert综合征患儿一例.医药卫生,2022-12.
5张凡,王静,邹丽萍,张梦娜,敦硕,杨光. ATP1A3基因新发变异致CAPOS综合征一例.医药卫生,2020-08.
6宋从磊,童文佳,姜婷,杨广娥,周水珍,杨斌. SLC9A6基因变异致Christianson综合征2例.医药卫生,2022-12.
7姚洁滢,陈小燕,顾顺有,黄才茂,陈婉玲. SLC12A3基因新变异致Gitelman综合征一例报道.医药卫生,2022-12.
8李林飞,郑璇,刘磊,张万存,肖梦君,谢振华,李娴,罗淑颖,张耀东,李东晓,张潺. CCND2基因新发变异致MPPH3综合征一例.医药卫生,2021-03.
9王大燕,李小兵,赖盼建,郑兰缙. 一例Rotor综合征患儿的基因变异分析.医药卫生,2021-05.
10吴若豪,唐文婷,邱坤银,李宇,何展文. 一例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的KAT6B基因变异分析.医药卫生,2021-06.

PHF6基因变异致Börjeson-Forssman-Lehmann综合征一例

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