KMT2A基因新发变异引起的 Wiedemann-Steiner 综合征一例-中国期刊网

摘要摘要1例KMT2A基因新发杂合变异引起的Wiedemann-Steiner 综合征患儿以身材矮小、多毛、智力落后及特殊面容为主要临床表现，全外显子组测序分析提示KMT2A基因c.2318dupC（p.S774Vfs*12）杂合变异。该病临床表现与Floating-Harbor 综合征、Kabuki综合征、Cornelia de Lange综合征、Rubinstein-Taybi综合征等有重叠，故需注意与以上疾病鉴别，基因检测有助于明确诊断，生长激素治疗可改善身高。

1薛慧琴,冯宇,张钏,马兰,武坚锐,李乾,高庭,曹宗富. KMT2A基因新发无义变异导致Wiedemann-Steiner综合征一例.医药卫生,2021-03.
2吴若豪,唐文婷,邱坤银,张旭,孟哲. 一例Wiedemann-Steiner综合征患儿的KMT2A移码变异分析.医药卫生,2022-12.
3艾奇,陈云,陈森. KMT2A基因变异所致Wiedemann-Steiner综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析.医药卫生,2023-03.
4陈卡,杨玉,杨利,肖凤,吴限,黄慧,熊翔宇,石乔,帅霞,周利. Wiedemann-Steiner综合征的基因变异与临床特点分析.医药卫生,2022-12.
5李林飞,郑璇,刘磊,张万存,肖梦君,谢振华,李娴,罗淑颖,张耀东,李东晓,张潺. CCND2基因新发变异致MPPH3综合征一例.医药卫生,2021-03.
6万迎新,王浩然,张莉. Beckwith-Wiedemann综合征一例.医药卫生,2021-07.
7王清明,陈彭亮,彭倩,刘建新,黄玉玲,汤志鸿,刘彦慧,袁海明. 心-面-皮肤综合征MAP2K1基因新发变异一例.医药卫生,2020-08.
8梁水美,刘丽丽,邱向东,刘金秀. 马凡综合征新发变异一例.医药卫生,2021-03.
9孟曦,巩纯秀. CDH2基因变异所致ACOG综合征一例.医药卫生,2021-11.
10罗建华,王清明,程双喜,陈霭信,袁海明. 一例Kabuki综合征患儿的临床表现及KMT2D基因嵌合移码变异分析.医药卫生,2021-09.

KMT2A基因新发变异引起的 Wiedemann-Steiner 综合征一例

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