努南综合征20例临床及遗传学分析

在线阅读 下载PDF 导出详情
摘要 摘要目的分析儿童努南综合征的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年3月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的20例努南综合征患儿的临床病例、遗传学分析及随访资料。结果20例努南综合征患儿中男13例、女7例,诊断年龄5.9(1.1~12.2)岁。首诊主诉身高增长缓慢17例,尿道下裂或隐睾2例,特殊面容1例。体格检查发现努南综合征典型面容12例,隐睾、小阴茎、尿道下裂9例,心脏结构异常10例,智力发育迟缓10例。PTPN11基因变异12例,SOS2基因变异 4例,SHOC2及SOS1基因变异各2例。6例患儿接受重组人生长激素治疗,治疗9个月时身高不同程度的增长4.0(2.5~6.0)cm,暂无不良事件的发生。结论努南综合征中男性患儿多见外生殖器异常。基因变异频率除PTPN11变异为主外,SOS2基因变异较高,均以新发变异为主。不同首诊科室获得的综合征表型谱有差异,了解综合征的全貌需要采集不同科室就诊信息。
出处 《中华儿科杂志》 2021年07期
出版日期 2021年07月24日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
  • 相关文献