首页 > 《现代医院》 > 2007年10期 > 苯丙酮尿症实验室诊断研究进展

苯丙酮尿症实验室诊断研究进展

在线阅读下载PDF 导出详情

摘要苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病，在我国发病率为1／（1～1．5）万。患儿因苯丙氨酸羟化酶（PhenylalaineHydroxylase，PAH）基因突变致苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。患儿出生时大都正常，通常在3个月以后出现症状。如不能得到及时治疗，将会给家庭和社会带来严重的经济负担。为了减少和及时有效治疗患儿，

DOI kd2nyngrd6/539914

作者周小棉;康佳丽;邹晓;莫建坤

机构地区不详

出处《现代医院》 2007年10期

关键词苯丙酮尿症实验室诊断苯丙氨酸羟化酶常染色体隐性遗传病代谢障碍性疾病有效治疗

分类 [医药卫生][卫生事业管理]

出版日期 2007年10月20日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

相关文献

1周郁李力(兰州军区乌鲁木齐总医院检验科新疆乌鲁. 苯丙酮尿症的研究进展.公共卫生与预防医学,2009-12.
2黄鸿萍. 苯丙酮尿症的护理研究进展.公共卫生与预防医学,2015-12.
3向君. 苯丙酮尿症(PKU).公共卫生与预防医学,1996-07.
4孙云;许争峰. 苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断.妇产科学,2008-02.
5杨丽珍商树芹刘芳. 苯丙酮尿症患儿智能发育水平研究.公共卫生与预防医学,2014-12.
6常林;杨瑞丽. 肝癌实验室诊断研究进展.生物工程,2010-01.
7段享娥. 苯丙酮尿症的认识与饮食护理.药学,2019-06.
8中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,黄尚志,宋昉. 苯丙酮尿症的临床实践指南.医药卫生,2020-08.
9练婷婷,王千秋. 神经梅毒实验室诊断研究进展.医药卫生,2020-09.
10赵丽. 布鲁氏菌病实验室诊断研究进展.公共卫生与预防医学,2012-12.

来源期刊

现代医院

2007年10期

苯丙酮尿症实验室诊断研究进展

来源期刊

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

苯丙酮尿症实验室诊断研究进展

来源期刊

相关推荐

同分类资源 更多

相关关键词

同分类资源更多