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胰岛素基因突变所致的永久性新生儿糖尿病误诊54年家系报道

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摘要摘要报道一例55岁确诊的胰岛素基因（INS）杂合突变所致永久性新生儿糖尿病（PNDM）家系。先证者以“发现血糖升高54年，恶心、呕吐5 d”为主诉收入住院，结合临床资料及家族史拟诊为PNDM。收集先证者及其儿子的外周血进行全外显子高通量二代测序，先证者及其儿子在外显子区域检测到INS基因 c.G287A（p.C96Y）杂合突变。先证者予以强化胰岛素治疗，血糖控制较前稳定。本文结合文献探讨其临床特征、诊治要点，旨在提高临床对INS基因突变致PNDM患者的认识。

DOI rdx3l61ydl/5555173

作者刘婕段倩雯彭慧芳曹慧芳马瑜瑾刘鹏付留俊李利平贾竹敏姜宏卫

机构地区河南科技大学临床医学院　河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科　洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心　河南省遗传罕见病医学重点实验室　471003

出处《中华糖尿病杂志》 2021年09期

关键词糖尿病婴儿，新生胰岛素基因突变病程并发症

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年10月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华糖尿病杂志

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