摘要
摘要目的探讨基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）联合染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法将2019年1月至2020年6月在大连市妇女儿童医疗中心进行产前诊断的329例孕妇的羊水标本送检进行染色体核型分析，同时行CNV-seq检测，比较两种方法的检测结果。结果CNV-seq联合染色体核型分析技术共检出异常染色体53例，异常检出率为16.11%（53/329），其中26例检测结果一致，分别为22例非整倍体、2例结构异常以及2例嵌合体；CNV-seq检出23例核型分析漏检的染色体拷贝数变异（CNVs），包括17例微缺失、6例微重复；染色体核型分析检测出4例CNV-seq漏检的染色体结构异常，包括3例平衡易位、1例倒位。结论CNV-seq在检测微小CNVs片段方面具有明显优势，可弥补核型分析在分辨率方面的不足；CNV-seq联合染色体核型分析可以提高异常染色体检出率，对产前诊断具有重要的 意义。
出版日期
2021年10月24日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
