摘要
摘要Erdheim-Chester病是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，目前认为该病为一种炎性克隆性疾病，与BRAF V600E基因突变密切相关。本文报道1例重症Erdheim-Chester病，主要累及呼吸系统，同时累及长骨、中枢神经系统、骨髓和胃肠道等多个脏器组织。通过支气管肺泡灌洗液细胞包埋免疫组化染色提示CD68（+）、CD1a（-）、S-100（-），骨髓涂片见泡沫样组织细胞，骨髓BRAF基因突变检测阳性明确诊断为Erdheim-Chester病，经使用维莫非尼治疗后病情迅速得到改善，后好转出院。
出版日期
2021年12月19日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
