伴小脑萎缩的PLA2G6基因相关早发性帕金森综合征3例-中国期刊网

摘要摘要为探讨伴小脑萎缩的PLA2G6基因相关早发性帕金森综合征患者的临床特点，文中报道了首都医科大学宣武医院住院的3例伴PLA2G6基因突变的早发性帕金森综合征患者的临床资料，对比分析其临床表现、影像学特征及基因检测结果，并复习相关文献。3例帕金森综合征患者除锥体外系症状外，头颅磁共振成像均可见小脑萎缩，全基因组测序显示PLA2G6基因杂合突变，2例患者二代测序发现c.991G>T（p.D331Y）常见突变位点。本报道扩大了该病的临床表型谱，有助于更好地认识此类疾病。

1杨强. 常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析.中西医结合,2018-05.
2孔令刚;鲍玉燕. 早复极综合征3例报告.临床医学,2002-06.
3宋从磊,童文佳,姜婷,杨广娥,周水珍,杨斌. SLC9A6基因变异致Christianson综合征2例.医药卫生,2022-12.
4韩彤. 橄榄脑桥小脑萎缩.神经病学与精神病学,2011-06.
5朱从儒;韩旭东;郭彬;董大同;司占国;李月宅;赵义. 小脑萎缩的临床CT诊断.药学,1996-05.
6代亚美;代大伟. 橄揽体-桥脑-小脑萎缩1例报道.神经病学与精神病学,2002-06.
7陈伟,孙维巍,沈暐,周浩泉. 一例KDM6A新发变异所致的Kabuki综合征2型伴继发性肺部感染患儿的治疗与基因分析.医药卫生,2021-07.
8范薏淇赵嫣虹沈意锋. 干燥综合征伴多发性肌炎重叠综合征一例.临床医学,2016-05.
9尹世敏;陈红;李秋俐;王磊;张以善;王佳楠;冯枫. 脑梗死伴发挤压综合征2例分析.内科学,2012-02.
10朱道民;董毅. Terner综合征伴发精神障碍2例.临床医学,2008-03.

伴小脑萎缩的PLA2G6基因相关早发性帕金森综合征3例

来源期刊

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

伴小脑萎缩的PLA2G6基因相关早发性帕金森综合征3例

来源期刊

相关推荐

同分类资源 更多

相关关键词

同分类资源更多