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《中华检验医学杂志》
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高通量测序技术的临床应用及质量管理
高通量测序技术的临床应用及质量管理
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摘要
摘要近年来,随着测序技术、生物信息学分析的迅猛发展,高通量测序(NGS)技术在精准医学中的应用不断深化,主要体现在遗传性疾病诊断、肿瘤基因检测及伴随诊断、感染性疾病检测等方面。相对于传统的临床检验技术,NGS检测步骤繁琐、流程复杂,对结果分析解读要求高。本文介绍了NGS在遗传病诊断、肿瘤检测及感染性疾病检测方面的临床应用,分析了目前临床应用中存在的问题,对实验室的质量管理提出了一些建议。
DOI
rj82v3n9j0/6657034
作者
鲍芸
肖艳群
王华梁
机构地区
上海市临床检验中心上海市实验医学研究院,上海 200126
出处
《中华检验医学杂志》
2022年11期
关键词
高通量测序
临床应用
质量管理
分类
[医药卫生][]
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华检验医学杂志
2022年11期
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